Simptomi nevrofibromatoze tip 1
Opomba
Trenutno ste na tej temi Simptomi nevrofibromatoze tip 1.
Na naših drugih straneh boste našli informacije o naslednjih temah:
- Nevrofibromatoza tip 1
- Pričakovana življenjska doba in zdravljenje nevrofibromatoze tip 1
- Nevrofibromatoza tip 2
- Simptomi nevrofibromatoze tip 2
Cafe-au-lait madeži in pike
Prvi razlog za pregled zdravnika ali človeškega genetika so pogosto tako imenovani madeži café-la-lait, ki se običajno pojavljajo v zgodnjem otroštvu. Teh mora biti vsaj šest, pred puberteto pa morajo biti premera najmanj 0,5 cm in kasneje 1,5 cm. Pike najdemo pri več kot 99% prizadetih in pomenijo povečanje melanocitov, vendar se kafe-au-lait pojavljajo tudi na drugih kliničnih slikah ali celo pri zdravih ljudeh. Zato so potrebna nadaljnja merila. Pri več kot 40% bolnikov se pojavijo dodatne kožne spremembe v osli in dimljah. To so pege podobne pigmentacije, ki so znane tudi kot pege ali pege.
Nevrofibromi
Druga značilnost so specifični nevrofibromi za NF1. To so ponavadi benigni tumorji živčnega vezivnega tkiva, ki jih najdemo pri več kot 99% prizadetih. Pojavijo se najpozneje do pubertete in le redko izrodijo v maligno bolezen. Velikost in število se lahko zelo razlikujeta, vendar morata biti vsaj dva. Ker se lahko nevrofibromi pojavijo po vsem telesu, niso redko kozmetični problem in povečano kopičenje mastocitov v fibromih lahko povzroči srbeč srbenje zaradi sproščanja histamina.
Pleksiformni nevrofibromi
Bolj funkcionalna težava predstavljajo tako imenovani pleksiformni nevrofibromi, ki rastejo kot mreža in lahko privedejo do premikov organov. Z verjetnostjo 5-10% lahko ti pleksiformni nevrofibromi postanejo maligni.
Skeletne deformacije
Spodaj Skeletne deformacije človek razume deformacije kosti.
Poleg sprememb na koži in živcih imajo pri prizadetih nevrofibromatozi pogosto tudi skeletne deformacije. Posebej so prizadeti hrbtenica in lobanja.Na hrbtenici je prikazana stranska ukrivljenost s hkratnim tvorjenjem grba, kar zdravnik imenuje kifoskolioza. Prav tako ni redko, da se v lobanji pojavi okvara sfenoidne kosti. Ta displazija sfenoidne kosti na dnu lobanje lahko spremeni očesno vtičnico tako, da ima prizadeta oseba štrlečo zrklo, eksoftalmos. Kratek stas, asimetrija glave, ponavljajoče se dislokacije sklepov ali patološki zlomi lahko prav tako negativno vplivajo.
Motnje pozornosti in koncentracije
Simptomi, kot so nemir / hiperaktivnost, zmanjšana vzdržljivost, pomanjkanje pozornosti in motnje koncentracije, so še posebej vidni pri otrocih. Pri nekaterih ljudeh simptomi vztrajajo v odrasli dobi in vodijo do omejitev v šoli / delu, družbenem življenju in odnosih.
Tumorji
Bolniki z nevrofibromatozo kažejo povečano tveganje za nastanek tumorjev, zlasti vzdolž lobanjskih in hrbteničnih živcev. Na primer, tumorji vzdolž osmega lobanjskega živca lahko privedejo do okvare sluha in vzdolž hrbtenjačnih živcev do ohromelosti.
Optični gliomi so tumorji vidnega trakta, ki jih pogosto odkrijemo samo po naključju in se pojavijo v približno 15%. Če se pojavita na obeh očesih, obstaja skoraj stoodstotna verjetnost, da gre za nevrofibromatozo.
Iris številnih prizadetih kaže tudi na tumorje podobne vozličke, ki se s starostjo število in velikost povečujeta. Ti Lischovi vozlički so ponavadi benigni tumorji, ki so videti močno definirani, zaobljeni in rahlo dvignjeni in izvirajo tudi iz melanocitov.
Nekateri bolniki z nevrofibromatozo so nagnjeni k epileptičnim napadom ali imajo težave z učenjem.
Tumorji se pogosto pojavljajo tudi zunaj živčnega sistema. Prizadeti so lahko prostovoljne ali skeletne mišice (rabdomisarkom), hematopoetski sistem (kronična mieloidna levkemija), ščitnica (karcinom ščitnice) ali nadledvična medula (feokromocitom).
Več informacij o tej temi: Rak vezivnega tkiva
