Talasemija

uvod

The Talasemija je dedno pogojeno Bolezen rdeče krvne celice. Tukaj je to hemoglobinbeljakovinski kompleks, ki vsebuje železo, ki je odgovoren za sposobnost vezanja rdečih krvnih celic na kisik. Bo ne tvorijo v zadostni količiniali povečala zmanjšanotako da a Pomanjkanje hemoglobina rezultati.

Glede na resnost talasemije je resna klinična slika, ki je, če ne zdravimo, v zgodnjem otroštvu smrtna. Talasemija je še posebej razširjena v sredozemski regiji. Od tod izvira ime, saj talasemija pomeni nekaj kotSredozemska anemija". Večinoma ljudje v nekdanjih Območja malarije prizadeti, na primer na Malti, na Cipru, v Grčiji in na Sardiniji. To je zato, ker ima blaga oblika talasemije evolucijsko prednost pri boleznih z malarijo. Genetske okvare rdečih krvnih celic preprečujejo razmnoževanju povzročiteljev malarije v rdečih krvnih celicah. Kot rezultat tega so imeli ljudje prednost preživetja in talasemija se je lahko v času evolucije uveljavila še naprej.

vzroki

Talasemija se lahko spremeni v a alfaOblika in ena beta- Obrazec se lahko razdeli. Obe obliki bolezni sta specifični Genetske napake osnovne.

V Alfa talasemija mutacija genov je vklopljena Kromosom 16, veliko bolj pogosti Beta talasemija okvara je vklopljena Kromosom 11.

The alfa-Za talasemijo je običajno značilen blažji potek.
The beta-Talassemijo lahko še delimo na manjšo in glavno pod varianto.

Katera oblika je prisotna, je odvisno od dednosti bolezni. Bolezen bo avtosomno recesivno podedovano, to pomeni samo pacient, ki dve oboleli lastnosti (Alele) podedujejo od svojih staršev, od hude oblike talasemije - talasemije glavni - zboleti. Ta oblika se imenuje tudi homozigoten Označena različica Če pacient podeduje samo en bolan alel in ima tudi zdrav alel, govori tudi o enem heterozigoten Varianta, talasemija mladoletna.

Simptomi

Simptomi talasemije se razlikujejo glede na vrsto talasemije.

Bolniki z alfa talasemijo imajo na splošno manj simptomov. Vendar pa je alfa talasemija lahko prisotna tudi v različnih stopnjah resnosti. V najtežji obliki lahko nerojeni otrok umre v maternici.
Splošni simptomi talasemije izvirajo iz anemije (anemija) pogoji. Sem spadajo izčrpanost, utrujenost, omotica, slaba zmogljivost, dirkaško srce, glavobol in zasoplost med fizičnimi napori. Hude oblike tečaja lahko povzročijo zlatenica (Zlatenica) z razpadom rdečih krvnih celic in močno povečano vranico.

Beta-talasemija v svoji manjši obliki se običajno ne manifestira s kliničnimi simptomi, saj zdrav gen odtehta oboleli gen v svoji funkciji. V nekaterih primerih imajo ti bolniki rahlo povečano vranico. V nasprotnem primeru običajno ni pritožb.
Glavna oblika beta talasemije (tudi: Cooleyjeva anemija) se obnaša bistveno drugače. Ti bolniki imajo samo gen v svoji oboleli obliki in tako razvijejo hude splošne simptome. Otroci, ki se rodijo s to boleznijo, opazimo kmalu po rojstvu z množičnim povečanjem jeter in vranice. Trpijo zaradi zastoja rasti, hude poškodbe organov in nepravilnosti kosti. Ker kostni mozeg naredi kri, vendar bolezen ne deluje pravilno, se kostni mozeg spodbudi k prekomerni proizvodnji rdečih krvnih celic. To se na koncu izrazi z odebelitvijo, zlasti ličnic in lobanjskih kosti, kar ima za posledico širši olajšanje oči in povečane ličnice. Tako kot pri alfa talasemiji tudi simptome povzroča anemija (utrujenost, utrujenost, omotica, slaba zmogljivost, dirkaško srce, glavobol in pomanjkanje sape med telesnim naporom). Zlatenica (Zlatenica) zaradi povečanega razpada rdečih krvnih celic.

diagnoza

Sum na talasemijo pri bolnem otroku lahko pogosto povzroči Družinska zgodovina Pridi gor. Ima otroka bolni sorodniki, verjetno je tudi podedoval okvarjeni gen.

S pregledom krvi v laboratorij in pod tem mikroskop sum je mogoče potrditi. Značilno je, da Vrednost železa v kri pri talasemiji normalno je. Ta bolezen razlikuje od klinično podobno impresivne Anemija pomanjkanja železa kjer je vrednost železa prenizka. Rdeče krvne celice v talasemiji so im mikroskop pogosto kot t.i. Ciljne celice videti (Ciljno obarvanje rdečih krvnih celic).

Drugi klinični simptomi pacienta, na primer a povečana vranica in Simptomi anemije lahko tudi potrdijo diagnozo. Nenazadnje a molekularno genetski pregled se lahko lotijo ​​posebej iskanja genske okvare. To je lahko pomembno za pare, ki želijo imeti otroke, če želijo ugotoviti tveganje, da bodo imeli bolnega otroka.

terapija

The mladoletna-Oblika beta-Talassemija, kot tudi blage oblike alfaTalasemija ponavadi sploh ne potrebujejo nobene medicinske terapije.

The hud major-Talassemija pa mora obravnava obvezno sicer vodi v smrt pacienta v kratkem času. Hudo obliko beta talasemije običajno zdravimo z rednim dajanjem Transfuzija krvi zdravljeni. Bolniki prejemajo več krvnih enot v razmiku od 2 do 4 tedne. Zaradi tega je pacient zdrav in funkcionalen kri in zavira patološko tvorbo krvi v lastnem telesu. Neželeni učinki talasemije, kot so Zaviranje rasti in pomanjkanje skeletne zrelosti, lahko v veliki meri preprečeno postati.

Težava s neprestano dajanje transfuzij krvi gre z roko v roki je to Preobremenitev telesa z železom. Krvnih rezerv postane več železo vneseno v telo, ki se lahko izloči. Presežek železa se odloži v notranjih organih in dolgoročno lahko tam privede do resnih okvar organov. Zato je treba povečano izločanje železa doseči terapevtsko. To dosežemo s t.i. Kelatna sredstva (Snovi, ki tvorijo komplekse s presežkom železa in vodijo k njegovemu izločanju). Ta zdravila se lahko uporabljajo bodisi infuzija po veni ali kot tablični računalnik upravlja. Terapija s transfuzijami krvi in ​​kelatnimi snovmi se mora vseživljenjsko oz.

The vranica se dandanes neradi odstraniti, ker je pomemben za imunski sistem.

Trenutno je edini način za zdravljenje bolezni Presaditev matičnih celic. Bo Kostni mozeg bolnika preko a kemoterapija uniči in nato obnovi zdrave matične celice od darovalca. Ker pa je presaditev matičnih celic povezana tudi s številnimi tveganji, je treba ta postopek posebej pretehtati za vsakega bolnika in preveriti, ali je smiseln.

napoved

Prognoza talasemije je močno datirana Stopnja izražanja odvisen od bolezni.

Bolnik s blage oblike ponavadi lahko v normalno življenje svinca brez večjih omejitev.

V hudo Odvisno je od učinkovitosti terapije in od pojava Zapleti naprej. V pogovoru z obiskujočim zdravnikom je mogoče razpravljati o prognostičnih možnostih bolezni pri posameznem bolniku.

profilaksa

Talasemija ni mogoče preprečiti profilaktično ker je a dedno Genska mutacija. Vendar se ljudje iz prizadetih družin lahko odločijo, da bodo imeli otroke genetski nasveti in imate lastno tveganje, da boste določili bolnega otroka.