Fenilketonurija

Opredelitev - Kaj je fenilketonurija?

Fenilketonurija je dedna bolezen, ki se izraža v zmanjšani razgradnji aminokisline fenilalanin. Za bolezen je zahrbtno, da če obstaja, obstaja že od rojstva in tako vodi do kopičenja (kopičenje) aminokislina vodi.

Približno tretji mesec življenja je prisoten v tako visokih koncentracijah, da toksično vpliva na otrokov duševni razvoj. Bolezen temelji na pomanjkanju encima, ki preprečuje pretvorbo in s tem tudi razgradnjo fenilalanina. Da bi aminokislina tako ali tako izločila, jo povezujemo z različnimi drugimi snovmi v telesu. Izločanje teh spojin povzroči poseben, neprijeten vonj.

Vzroki fenilketonurije

Fenilketonurijo povzročajo dve okvari encima. Gen z "načrtom" za encime je lociran na dvanajstem kromosomu. Do danes je znanih več sto mutacij tega gena, ki povzročajo bolezen.

Majhen odstotek encimov lahko pravilno deluje, odvisno od obsega mutacije. Glede na izrazito pomanjkanje encimov to vodi do zmanjšanja ali neobstoja razpada esencialne aminokisline fenilalanina. V primerjavi z normalnimi vrednostmi so lahko koncentracije v krvi od 10 do 20-krat višje. Pogostost se razlikuje pri različnih etničnih skupinah in jo najdemo pri približno vsakem desetletnem otroku v Nemčiji.

Kopičenje fenilalanina nato vodi v nepopravljivo škodo na živčnem sistemu otrok ali dojenčkov.Če bolezni ne opazimo pravočasno, bo otrok doživel duševno zaostalost (zapozneli psihološki in telesni razvoj), ki se bo poslabšala, dokler se raven fenilalanina ne zmanjša na normalno raven.

Preberite več o temi: Faze zgodnjega otroškega razvoja

Kako se fenilketonurija podeduje?

Dedovanje klinične slike fenilketonurije (PKU) sledi avtosomno recesivnemu vzorcu dedovanja, tj. oba kromosoma para kromosomov morata biti prizadeta, da bolezen postane simptomatska. Prizadeti gen, tako imenovani gen PAH, se nahaja na dvanajstem kromosomu. Zdaj je znanih več sto vrst mutacij, ki lahko povzročijo različne oblike fenilketonurije.

Oblike se razlikujejo glede na preostalo aktivnost encima. To pomeni, da se nekatere preostale količine fenilalanina še vedno lahko pretvorijo. Večina prizadetih je tam heterozigoten (mešano). Preprosto povedano, to pomeni, da nimajo vseh celic oboleli gen. Le majhen delež prizadetih pozna genetsko napako v vseh svojih kromosomih. Obstajajo tudi regionalne razlike v vrstah mutacij. V nekaterih regijah / območjih se različne različice mutacij pojavljajo različno.

Preberite več o temi: Genetske bolezni

Kako pogosta je fenilketonurija?

Obstajajo tudi prepoznavne globalne razlike glede pojavnosti bolezni med populacijo.

Medtem ko v Skandinaviji in azijskih državah zaradi fenilketonurije (PKU) prizadene približno vsakih 100.000 ljudi, na primer države na Balkanu kažejo pogostost do 1: 5000.

V nemško govorečih državah je pogostost fenilketonurije približno 1: 10.000.

Diagnoza fenilketonurije

Standardna diagnoza je postavljena na dva različna načina, eden je odkrivanje okvarjenega encima, drugi pa odkrivanje močno zvišane koncentracije fenilalanina v krvi.

Prva metoda, znana kot tandemska masna spektroskopija, je del presejanja novorojenčkov in kaže napako, ne da bi jo zaužil penilalanin. S tandemsko masno spektroskopijo je mogoče zanesljivo diagnosticirati več kot dvajset drugih bolezni.

Druga metoda je Guthriejev test (imenovan tudi test pete). Vendar je pogoj, da je otrok že užival fenilalanin - na primer prek materinega mleka. Med testom se nato odvzame nekaj krvi iz otrokove pete kot dela U2 in pregleda, ali je vsebnost fenilalanina.

Preberite več o temi: U2 pregled

Po teh simptomih lahko prepoznamo fenilketonurijo

Simptomi fenilketonurije so v veliki meri odvisni od tega, koliko je preostala aktivnost encima. Če še vedno obstaja določen odstotek delujočih encimov, bolezen ni tako izrazita kot pri izraziti polno razgibani fenilketonuriji.

Značilni simptomi, ki so opazni že zgodaj, so močan in značilen vonj urina prizadetih otrok ter duševna in psihomotorna nerazvitost otrok, ko napredujejo. Če bolezni ne odkrijemo in zdravimo zgodaj, pride do trajne škode na razvoju možganov. V najslabšem primeru lahko otroci s svojim količnikom inteligence ostanejo pod 50 točkami IQ.

Poleg tega lahko fenilketonurija povzroči motorični primanjkljaj. Manjka pomembna signalna snov dopamin, tako kot pri Parkinsonovi bolezni. Zato se v tem kontekstu govori o tako imenovanih mladoletnih (tj. Mladostniških) Parkinsonovih.

Preberite več o temi: Kdaj dojenček plazi? - to bi moral vedeti!

Poleg tega imajo otroci s fenilketonurijo običajno blond lase in modre oči, saj je tudi njihova proizvodnja pigmenta melanina oslabljena.

Preberite več o temi: Kako prepoznati vedenjske težave pri dojenčkih

Zdravljenje fenilketonurije

Dobra novica v zvezi s terapijo fenilketonurijo je, da je mogoče simptome duševne nerazvitosti popolnoma preprečiti, če terapijo začnemo zgodaj. Temeljni sestavni del terapije je dieta z malo fenilalanina, ki preprečuje kopičenje preveč fenilalanina. Pozneje ko je postavljena diagnoza in pozneje se začne terapija, večja bo duševna zaostalost (nerazvitost).

Če bolezen ni celotna slika fenilketonurije, ampak oblika z zmanjšano encimsko aktivnostjo, se lahko izvede tudi tako imenovana substitucijska terapija. Prizadetim je na voljo molekula tetrahidrobiopterin. To podpira telo pri pretvorbi fenilalanina. Meril terapevtskega uspeha je koncentracija fenilalanina v krvi. Pri osebah s fenilketonurijo naj bo v območju od 2 do 4 mg / dL.

Morda vas bo zanimala tudi ta tema: Otrokova prehrana - Priporočilo za dojenčke

Kaj je dieta z nizkim fenilalaninom?

Kot smo že omenili, je dieta z nizko fenilalaninom temeljni kamen zdravljenja fenilketonurije. Ker je fenilalanin bistvena aminokislina, se ji ni mogoče popolnoma izogniti. To pomeni, da dojenčki in malčki potrebujejo posebno dojenčkovo mleko, saj normalno materino mleko vsebuje preveč fenilalanina.

Za zagotovitev normalnega duševnega razvoja otroka je priporočljivo nadaljevati dieto vsaj do štirinajstega leta starosti. Ker je fenilalanin prisoten v skoraj vseh živalskih beljakovinah, je priporočljiva prehrana z nizko količino mesa do mesa za prizadete.

Napoved vs. Pričakovana življenjska doba s fenilketonurijo

Pričakovana življenjska doba prizadetih je odvisna od ene strani od vrste prisotne fenilketonurije, na drugi strani pa od časa, ko je bolezen diagnosticirana.

Medtem ko je običajna starost mogoča tudi z normalno varianto fenilketonurije, obstajajo redke različice bolezni, ki so na primer povezane z znatno povečano možnostjo krčev, kar lahko posledično privede do smrtnejših posledic.

Preberite več o temi: Krči pri otroku

Pri običajni varianti fenilketonurije pa starost kvečjemu nekoliko vpliva. Vendar čas diagnoze in začetek zdravljenja določata, kako huda je duševna okvara bolne osebe. Miselna inteligenca zato ima največji posredni učinek na življenjsko dobo.

Napredovanje bolezni fenilketonurije

Potek bolezni se tudi razlikuje, še bolj, prav tako pa tudi življenjska doba, odvisno od oblike bolezni in časa diagnoze ali začetka zdravljenja.

Če se bolezen diagnosticira pri pregledu novorojenčka ali v U2 in se strogo drži diete z nizko fenilalaninom in se izvede kakršno koli nadomeščanje, ki bo morda potrebno, se bolezen skoraj ne pojavi.

Poleg tega imajo ljudje, ki imajo še vedno preostalo aktivnost prizadetega encima, saj je bolezen pri njih blaga, tudi v najslabšem primeru.

Če pa diagnoza postavi pozno, je pričakovati nepopravljivo duševno okvaro, ki bo trajala vse življenje.

Kljub temu fenilketonurija ni bolezen, ki v zahodnih državah pomeni prezgodnjo smrt, temveč normalna življenjska doba.

Ali obstaja zdravilo?

Popolno ozdravitev bolezni ni mogoče, ker gre za dedno bolezen. Največja terapija je dieta z malo fenilalanina, ki ima za posledico zmanjšanje simptomov.

Če bolezen prepoznamo zgodaj in jo zdravimo, skoraj ni nepravilnosti; vendar pa se poseben vonj urina in celični toksični učinek previsoke ravni fenilalanina pojavijo znova in znova, takoj ko se dieti izognemo. Ker pa se bolezen podeduje recesivno, je malo verjetno, da se bo bolezen prenesla.