Trisomija 13 pri nerojenem otroku

Opredelitev - kaj je trisomija 13 pri nerojenem otroku?

Trisomija 13, znana tudi kot Pataujev sindrom, je sprememba kromosomov, v katerih je kromosom 13 namesto dvakrat prisoten trikrat. Bolezen je povezana z malformacijami več notranjih organov in jo je v mnogih primerih mogoče diagnosticirati že pred rojstvom. Otroci, rojeni s trisomijo 13, redko živijo, starejši od šest mesecev. Trisomija 13 se pojavi pri približno 1 od 10.000 otrok.

Preberite več o tej temi na: Kromosomska aberacija - kaj je to?

vzroki

V veliki večini primerov je vzrok trisomije 13 okvara jajčnih celic ali semenčic. Te celice imajo običajno polovico kromosomov z 23 kromosomi. Pri nadaljnjem oploditvi zveza jajčne celice in sperme nato ustvari celico s celim nizom kromosomov, torej 46 kromosomov.

Preberite več o tej temi na: Kromosomi - zgradba, delovanje in bolezni

Pri trisomiji 13 pride do napake pri ločevanju kromosomov v jajčnih celicah ali celicah semenčic, tako da je kromosom 13 prisoten dvakrat. Skladno s tem je po oploditvi kromosom 13 prisoten v treh izvodih. Eden govori o trisomiji.

Natančen vzrok za to napako pri porazdelitvi kromosomov še ni ugotovljen. Eden od možnih dejavnikov tveganja je starost matere ob oploditvi.

Diagnoza pred rojstvom

V večini primerov lahko trisomijo 13 diagnosticiramo že pred rojstvom kot del predporodne oskrbe. Med ultrazvočnim pregledom se standardno izvaja tako imenovano merjenje vratnih gub. Guba na vratu je kopičenje tekočine pod kožo na predelu vratu pri nerojenem otroku. Pri debelini približno 3 mm to imenujemo odebeljeno. Odebeljena guba na vratu lahko kaže na številne bolezni, kot so trisomija 21, 18 in 13.
Če je ta pregled opazen, sledi vrsta nadaljnjih pregledov. To vključuje test plodovnice in vzorčenje iz posteljice. Iz teh vzorcev je mogoče pridobiti otroške celice za kromosomsko analizo. Analiza kromosomov pokaže, ali je prisotna trisomija ali ne.

Preberite več o tej temi na: Genetski pregled

Poleg zgoraj omenjenih metod invazivnega pregleda, ki vedno predstavljajo tveganje za splav, obstajajo tudi neinvazivni krvni testi, kot je Harmony test za odkrivanje trisomije.

Preberite več o tej temi na: Prenatalni test

Sočasni simptomi

Ker se merjenje vratnih gub običajno izvaja v 10. do 14. tednu nosečnosti, običajno ni nobenih simptomov ali znakov, ki bi jih nosečnica lahko opazila, preden postavi diagnozo.
Če trisomija 13 ostane neopažena, se simptomi pojavijo šele po rojstvu zaradi nepravilnosti v delovanju notranjih organov, skeletnega sistema in centralnega živčnega sistema.

Zdravljenje / terapija

Pred rojstvom trisomije 13 ni mogoče zdraviti. Po rojstvu obstaja več možnosti za zagotovitev najboljše možne oskrbe otroka. Kljub temu je napoved za otroka s trisomijo 13 zelo slaba.

Napoved / trajanje

Napoved za otroka s trisomijo 13 je slaba. Večina otrok umre v maternici, nadaljnji delež pa umre v prvem mesecu življenja. Le zelo majhen delež otrok kljub zdravljenju doživi več kot šest mesecev.