Gen raka dojke

Kaj je gen za raka dojke?

Razvoj raka dojke (Rak na dojki) lahko ima veliko vzrokov. V nekaterih primerih ga je mogoče zaslediti do genske mutacije.
Vendar pa velja, da je le 5-10% primerov raka dojk posledica dednega genetskega vzroka. V tem primeru govorimo o dednem raku dojke. Najpogostejša je sprememba gena BRCA-1 ali BRCA-2. BRCA pomeni BReast CAncer.

Kakšen vpliv ima gen za raka dojke na tveganje za raka dojke?

Mutacija gena BRCA-1 ali BRCA-2 poveča tveganje za razvoj raka dojke za do 80%. Za primerjavo, ženske brez mutacije genov imajo do 85. leta 10-odstotno tveganje za razvoj raka dojke. Poleg tega se starost nastanka zmanjša. V povprečju genski prenašalci razvijejo raka dojke približno 10-20 let prej kot ženske brez družinskega tveganja.
Bolezen se pogosto pojavi pred 50. letom starosti. Opazno in indikacija genske mutacije je dvostranski pojav raka dojke in pojav pri moških, ki običajno razvijejo zelo agresivno različico.

Kadar pride do mutacije v genu BRCA1 ali BRCA2, se ne poveča le tveganje za raka dojke, ampak tudi drugi raki. Poseben poudarek je treba nameniti raku jajčnikov (Rak jajčnikov). Vendar pa tudi poveča tveganje za raka debelega črevesa, trebušne slinavke, želodca in prostate.

Novejše raziskave postopoma odkrivajo druge gene, ki lahko privedejo do raka dojk (npr. RAD51C). Če je prisotna mutacija genov, je v družini pogosto več primerov raka dojk, pogosto z zgodnjim začetkom bolezni pri posamezni osebi.

Preberite več o tem: Tveganje za raka dojke

Kaj je BRCA-1? Kaj je BRCA-2?

Dedne mutacije genov so prisotne v vseh telesnih celicah od rojstva. Prenašajo se prek starševskih zarodnih celic, vključno z geni BRCA-1 in BRCA-2. Če so nedotaknjeni, imajo zaščitni učinek na telesne celice. V celicah naj bi preprečevali razvoj raka. Zato jih imenujemo "geni, ki zavirajo tumorje". Če pa gen BRCA ne deluje pravilno, ne more več izpolniti svoje zaščitne funkcije in tveganje za razvoj raka se hitro poveča.

Študije o povečanju tveganja niso enostavne. Zadnje številke kažejo naslednje povečano tveganje genske mutacije v BRCA-1:

• 72% tveganje za razvoj raka dojke do starosti 80 let. Mutacije BRCA-1 v povprečju vodijo do raka približno 10 let prej.

• 40% tveganje za razvoj drugega, novega raka dojke na drugi strani v naslednjih 20 letih

• 44% tveganje za raka na jajčnikih

Za primerjavo je posledica mutacije BRCA-2 naslednje povečanje tveganja:

• 69% tveganje za razvoj raka dojke do 80. leta starosti

• 26% tveganje za razvoj drugega, novega raka dojke na drugi strani v naslednjih 20 letih

• 17% tveganje za raka na jajčnikih

Številke kažejo, da mutacija genov pomeni znatno povečano tveganje za prizadete. Zlasti BRCA-1 nosi veliko tveganje.
Podrobna preiskava in zaslišanje možnih nosilcev genov je zato bistvenega pomena. Zlasti v primeru povečanega pojavljanja v družini (pozitivna družinska anamneza) z zgodnjim začetkom bolezni in hitrim napredovanjem je treba osebe natančno pregledati in spremljati.

Vas bolj zanima ta tema? Nato preberite naš naslednji članek spodaj: Mutacija BRCA - simptomi, vzroki in terapija

Kaj mi pomeni, če imam ta gen?

Kot smo že omenili, je treba ženske s pozitivno družinsko anamnezo natančno spremljati in po možnosti testirati.
Preden se odločite za molekularno genetsko diagnozo, morate pretehtati prednosti in slabosti ter se spopasti z mejami diagnoze in možnimi posledicami.
Tu je lahko koristno psihološko svetovanje. Če se odločite za test po obdobju ohlajanja, običajno najprej pregledate družinskega člana, ki ima raka dojke in / ali jajčnika.

Poleg BRCA-1 in BRCA-2, pregled vključuje tudi osem drugih genov in običajno traja 6-8 tednov.
Če mutacije genov ni mogoče odkriti, pa dedne bolezni ni mogoče izključiti, saj do zdaj znani in preizkusljivi geni lahko razložijo le 35-40% družinskih bolezni.

Če najdemo gensko mutacijo, lahko postavimo diagnozo dednega raka dojke in jajčnikov. Za osebo, ki je že bolna, to pomeni povečano tveganje, da ponovno zboli za rakom.
Upoštevati je treba intenzivnejše metode zgodnjega odkrivanja in nasvete o operativnih ukrepih. Naslednji koraki kažejo, da ima diagnoza genske mutacije posledice za vso družino.

Sorodniki prve stopnje imajo 50-odstotno tveganje, da bodo tudi nosilci mutacije. Če lahko pri osebi, ki še ni bila okužena, odkrijemo mutacijo, ima povečano tveganje za nastanek raka. Prav tako bi morala sodelovati pri okrepljenih metodah zgodnjega odkrivanja in poiskati nasvet o operativnem ukrepu. Zgodnje odkrivanje vključuje šestmesečni pregled palpacije in ultrazvok dojke ter letno slikanje dojk z magnetno resonanco od 25. leta dalje. Od 40. leta dalje je treba opraviti redno mamografijo (rentgenski pregled dojke).

Navedeni možni kirurški ukrepi vključujejo profilaktično odstranitev jajčnikov in jajcevodov, pa tudi mlečne žleze. Odstranitev jajčnikov po zaključku načrtovanja družine (zmanjšanje tveganja salpingo-oovarektomija) zmanjša tveganje za nastanek raka na jajčnikih za približno 95% in tudi tveganje za nastanek raka dojke.
Odstranjevanje dojk zmanjša tveganje za raka dojke za približno 90%. Prsi je mogoče obnoviti. O kirurških ukrepih je treba podrobno razpravljati z zdravnikom in tehtati.

Če oseba, ki išče nasvet, ki v družini nima genskih mutacij, nima večjega tveganja kot splošna populacija.

Več o temi lahko preberete tukaj Pregled raka dojke.

Kaj stane genetski test?

Genetski test stane od 3000 do 6000 EUR, odvisno od obsega. Če obstaja utemeljen sum, pa zdravstvene zavarovalnice običajno krijejo stroške. V več kot 80% primerov se stroški pokrijejo brez težav.

Pozitivna družinska anamneza šteje za upravičen sum. Obstaja veliko različnih ozvezdij. Na primer, najmanj tri ženske v družini morajo imeti raka na dojki, ne glede na starost, ali vsaj dve ženski imata raka dojke, če je ena mlajša od 50 let, ali vsaj dve ženski raka na jajčnikih ali vsaj en moški.
Treba je opozoriti, da govorijo samo družinski člani bodisi po materinski ali po očetovi strani. Priporočila se nenehno posodabljajo na podlagi študij in jih je treba prebrati pri obravnavi genetskega testa.

Preberite tudi: Genetski test

Kako se gen za raka dojke podeduje?

Dedovanje mutacij BRCA-1 in BRCA-2 je podvrženo tako imenovanemu avtosomno prevladujočemu dedovanju. To pomeni, da ima mutacija BRCA pri enem od staršev 50-odstotno možnost, da se prenese na potomce.
To se zgodi ne glede na spol in se lahko podeduje tudi od očeta. Če pri nekom ni zaznana mutacija, je ne more prenesti naprej.

Več o temi preberite tukaj: Je rak dojke deden?

Kako pogost je gen za raka dojke v populaciji?

Mutacija BRCA je zelo redka. Samo približno eden od 500 ljudi ima mutacijo v genu BRCA1 in le približno eden od 700 ljudi mutira mutacijo gena BRCA2.
Le 5-10% raka dojke je mogoče zaslediti do dednega vzroka, pri čemer so mutacije BRCA-1 ali BRCA-2 prisotne le v 25% primerov