Vzroki cistične fibroze

Mutacija genov pri cistični fibrozi

Cistična fibroza (tudi: cistična fibroza, CF) je ena neozdravljiva presnovna bolezen. ona je genetski Bolezen tista avtosomno recesivno Sledi dedovanje. Vsaka oseba ima dvojni niz kromosomov (enega od očeta in enega od matere) z geni, ki so razporejeni po njih, kar pomeni, da obstajata dva gena za vsako lastnost.

Avtosomsko recesivna pomeni, da se bolezen manifestira le, če oba gena pokažeta napako za cistično fibrozo, zato morata biti oče in mati nosilca obolelega gena in ga prenašati na svojega otroka. Tisti, ki imajo samo en mutiran gen, sami niso bolni, vendar lahko to bolezen prenesejo na svoje otroke.

Pri cistični fibrozi gre za t.i. CFTR gen spremenjena (mutirana) na Kromosom 7 se nahaja. Dokazano je že več kot 1000 mutacij, ki lahko povzročijo cistično fibrozo z določenimi spremembami, najpogostejša pa je mutacija ? F508kjer je aminokislina Fenilalanin odsoten v genu. To predstavlja približno 70% bolezni.

Gen CFTR kodira enega Kloridni kanal. Te kloridne kanale zaradi genetske okvare telo proizvaja le nepravilno, kar močno vpliva na delovanje kanalov. Nahajajo se v celičnih membranah različnih organov in so normalno prepustni za kloridne ione, zaradi česar so odgovorni za Vsebnost tekočine izločki so iz različnih tkiv. Ker kloridni kanali, vgrajeni v bolnike s cistično fibrozo, ne delujejo več pravilno, izloček ni dovolj obogaten s tekočino in nastane žilav, debeli izločki.

Organi, ki so še posebej prizadeti, so trebušna slinavka in pljuča, vendar obstajajo tudi CFTR kanali v Tanko črevo, v Biliarni trakt, v Pot- in v Spolne žleze. Viskozni izločanje upočasni hitrost pretoka, zato vodi na primer, da se bronhi v pljučih zataknejo ali zamašijo žleze. Zaradi tega so organi bistveno omejeni v svojih funkcijah in so včasih tudi bolj dovzetni za Okužbe. To na koncu povzroči zelo različne simptome cistične fibroze.