Trombofilija

opredelitev

Trombofilija je ena povečana nagnjenost k tvorbi krvnih strdkov v krvnih žilah, to je v arterijah in venah.
Ti strdki se tudi tehnično imenujejo Tromboza znan. Trombofilija je lahko genetska, to je prirojena ali pridobljeni vzroki podlaga.

Najpogostejše so predstavljene v naslednjem besedilu.

Epidemiologija

V Evropa in Amerika Približno 160 ljudi na 100.000 prebivalcev trpi eno na leto tromboza v žilah.

Tveganje se s starostjo močno poveča.

vzroki

Kot smo že omenili, trombofilija lahko genetski, tako prirojena in / ali pridobljeni dejavniki lastni kot vzrok. Najpomembnejše so predstavljene spodaj.

APC odpornost / faktor V (pet) Leidenova mutacija

Koagulacijski faktor V (beri pet) je pomemben del našega Koagulacijski sistem.
Natančneje, to je del t.i. Kaskada koagulacije, ki na koncu povzroči trombocite, imenovane the Trombociti tesno stisnite in tako hitro in stabilno zaprete morebitno rano.
Ni pa pomembno le, da lahko nastajanje strdka poteka brez zapletov. Vsaj tako pomembno je, da se ustrezni koagulacijski faktorji, vključno s faktorjem V, inaktivirajo zmanjšano drugače nezasedena in na nenačrtovanih mestih Tvorba krvnih strdkov, zato lahko pride do tromboze.
Nato se govori o bolezni trombofiliji. Za inaktivacijo koagulacijskega faktorja V je potreben t.i. aktivirani protein Odgovoren C (APC). V primeru odpornosti proti APC se faktor strjevanja V mutira; eden govori o faktorju V Leiden mutaciji.
Ta mutacija naredi faktor V odporen, tj. Odporen na aktiviran protein C in lahko ni inaktivirano z ustreznimi posledicami. Vzrok je lahko odpornost proti APC do 30% tromboz, zlasti pri mlajših bolnikih med 20 in 40 let.
Tveganje za nastanek tromboze pri ženskah z že obstoječo mutacijo neznansko narašča peroralni anti-kontraceptivikot je tabletke (glej: Trombozna nevarnost tabletke).

Pomanjkanje beljakovin C in beljakovin S

Beljakovina C in S sta endogeni inhibitorji strjevanje krvi, to je tvorba strdkov.
Nekatere faktorje strjevanja (faktor V / pet in faktor VIII / osem) cepijo in inaktivirajo in tako preprečujejo prekomerna tvorba tromba / strdka.
Beljakovine C tukaj je to ločljiv, Beljakovine S the Pomožni encim. Pomanjkanje enega od obeh vodi do povečane koagulabilnosti krvi s poznejšim povečanim nastankom krvnih strdkov, to je trombofilije.

Napake so lahko prirojene ali pridobljene.
Prirojena, podedovana pomanjkljivost je zelo redka. Simptomi se pojavijo zelo zgodaj, včasih v prvi dnevi življenja opazen.
Pridobljena pomanjkljivost ima lahko različne vzroke. Dva najpomembnejša sta na eni strani Bolezen jeter, ker se vsi koagulacijski faktorji, pa tudi beljakovina C in S proizvajajo v jetrih, po drugi strani pa povečana poraba v okviru t.i. bakterijska sepsa, torej eno Zastrupitev s krvjo ki jih povzročajo bakterije v krvnem obtoku.

Pomanjkanje antitrombina

Antitrombin je kot protein C in S eden v jetra tvorjen zaviralec strjevanja krvi. Inaktivira različne faktorje strjevanja in s tem zavira koagulacijo in s tem tvorbo tromboz. Heparin poveča učinek antitrombina za faktor 1000 in tako pospeši inaktivacijo. Razvit na ta način Heparin njegovo antikoagulacijske lastnosti.

Mutacija protrombina

Prothrombin je to Stiskanje t.i. Trombine. Trombin je tudi faktor koagulacije, vendar ima tudi pomembno ključno vlogo v celotnem procesu koagulacije, saj je sposoben za druge koagulacijske dejavnike da se dodatno aktivira in tako poveča koagulacijo in posledično tvorbo strdkov. Če pride do mutacije protrombina, se proizvede več protrombina, kot ga telo dejansko potrebuje. To vodi tudi do povečanega napada trombina, zaradi česar se lahko koagulira kri in ne preveri nastajanja tromboze. Mutacija protrombina je po APC odpornost drugi najpogostejši vzrok prirojene, to je podedovana nagnjenost k trombozi (trombofilija).

Antifosfolipidna protitelesa

Oblikuje naše telo protitelot.j. protitelesa, proti zdravim strukturam v našem telesu, ne na primer proti patogenim bakterijam ali virusom, temu pravimo Avtoimunska bolezen. Telo v osnovi napada samo sebe.
Tudi s Antifosfolipidna protitelesa gre za avtoimunsko protitelo. Usmerjeni so proti tako imenovanim endogenim fosfolipidom. Fosfolipidi so Maščobeki med drugim igrajo pomembno vlogo pri koagulaciji našega telesa. Če protitelesa napadejo te strukture, to vodi do tega Stiskanje koagulacijskih trombocitov (Trombociti) in nato na tromboze in embolije.
Pogosto se lahko ta protitelesa pojavijo v okviru drugih avtoimunskih bolezni, na primer s t.i. Kolagenoze, lahko najdemo tukaj zlasti v primeru eritematoznega lupusa in revmatičnih bolezni v telesu. Tudi v zvezi s maligne tumorske bolezni in Okužbe možna je tvorba teh protiteles.

Trombocitopenija, povzročena s heparinom

S to boleznijo se zgodi paradoksalno po daru od Heparin na začetku do prekomernega strjevanja trombocitov s poznejšim zaprtjem, zlasti majhne arterije in kapilare. Heparin tvori kompleks s koagulacijskim glasnikom.
Pride do nastanka Avtoimunska protitelesaki se držijo tega kompleksa in posledično vodijo do strjevanja trombocitov. Skozi množična poraba trombocitov Pozneje pride do močnega padca, ki se kaže v povečani nagnjenosti k krvavitvam in lahko predstavlja veliko nevarnost.
Ta bolezen se pojavlja predvsem zdravljenje z visokim odmerkom heparina ki trajajo dlje kot 5 dni.

Idiopatski

Medtem lahko v 60% primerov eden od zgornjih vzrokov je lahko vzrok za povečano nagnjenost k strjevanju. Toda to tudi pomeni v 40% primerov ni jasnega vzroka za tegobe je mogoče najti. Nato se govori o idiopatski trombofiliji.

Simptomi

Simptomi trombofilije so zelo raznoliki in so odvisni od položaja posode v telesu, ki jo zoži ali blokira strdek, ki se je tvoril.

Običajno trombofilija pade le med pregledom a obstoječa tromboza ali embolija naprej.
Pod enim embolija človek razume zaprtje a arterija, na primer v pljučih, srcu ali možganih, običajno skozi krvni strdek z naknadno nezadostno oskrbo tkiva s kisikom in hranili.
Nadalje bi moralo biti tudi Ženske s ponovljeno Splavi Upošteva se trombofilija in se sprejmejo ustrezni diagnostični ukrepi.
Tromboze, zlasti tiste v globokih venah noge, se izražajo skozi Oteklina, Obarvanje kože, kot naprimer Bolečina v prizadeti nogi.
Obstajajo klinični dokazi o prisotnosti trombofilije, na primer pogosta in ponavljajoča se nagnjenost k Tvorba strdekpredvsem v mladosti znane družinske nagnjenosti k trombozi in nastanku strdkov nenavadni položaji, na primer na plovilih Možgani, v žilah Črevesje, od vranica, od jetra in Ledvice.

diagnoza

Velikokrat se sumi na prisotnost a Trombofilija s pogostimi, ponavljajočimi se Tromboza pozirala.

Videz krvnih strdkov pred 45 let, kot tudi pojav že znanih Nagnjenost k trombozi v družini. Na podlagi tega suma temeljijo nadaljnji diagnostični ukrepi, na podlagi katerih se poskuša najti vzrok trombofilije.
Poleg tega se izvajajo pregledi z namenom ugotoviti, kje bi lahko nastali krvni strdki povsod, da bi si lahko prizadevali za čim boljšo terapijo.

Ali in če je odgovor pritrdilen, lahko ugotovite, zakaj obstaja povečana koagulabilnost krvi (trombofilija) s pomočjo določenih Laboratorijski testi da se ugotovi.
Za ta test mora biti odvzeta kri od zadevne osebe. Testi med drugim vključujejo preiskavo na morebitno prisotnost APC odpornost, natančni pregled Faktor Vter faktor II (prottrombin) za možno mutacijo, pa tudi določitev aktivnosti in, če je potrebno, količino Beljakovine C, beljakovine S, kot tudi tiste od Antitrombin v krvi. (Pojasni odpornost proti APC, faktor V, faktor II, protein C, protein S, antitrombin v oddelku o vzrokih).

Poleg tega tudi protitelo iskal v krvi, kar je lahko razlog za povečano nagnjenost k strjevanju.

Poleg tega Čas strjevanja krvi in splošno Krvni parametri zagotovo. Pri tem je pomembno 3 do 4 tedne Nobenih antikoagulantnih zdravil, kot je na primer pred krvnim testom Marcumar® ali Heparin odvzeti, ker lahko ponarejajo laboratorijske rezultate.
Vendar zdravil ne smemo prekiniti neodvisno, ampak vedno ob posvetovanju, v najboljšem primeru z zdravnikom.

Enega že obstoječa tromboza na primer v venah noge, lahko pogosto že določimo z oceno in Primerjava nog določiti med preiskavo. Pogosto a Ultrazvočni vene na nogah, ki lahko razkrijejo možen strdek krvi. Poleg tega lahko računalniška tomografija / CT pregledi, zlasti za izključitev embolij.

terapija

Najboljša terapija za znano trombofilijo je ta profilaksa, to je za preprečevanje razvoja tromboze.

To najbolje deluje, če ga imate Dejavniki tveganja ve za njihov razvoj in ga zato, predvsem z zdravstveno zavednim vedenjem, preprečuje.
Preventiva je še posebej pomembna za ljudi, ki imajo prirojeno tveganje (glejte poglavje "Vzroki") za razvoj tromboze. Obstajajo tudi določene, t.i. pridobljeni dejavniki tveganja prisotni ali če se prizadeti bolniki zavestno izpostavljajo tem dejavnikom, ki povečajo razvoj nevarnih krvnih strdkov tudi pri zdravih ljudeh, se verjetnost trombotičnega dogodka močno poveča.
Za to Dejavniki tveganja štetje:

• Dim
• Debelost
• višina Ravni holesterola
• Jemanje kontracepcijskih tablet
• Jemanje hormonov med menopavzo
• nizek vnos tekočine
• Krčne žile (krčne žile)
• Operacije, predvsem velike ortopedske kirurgije
• Sedentarni življenjski slog v bolniški postelji ali med potovanjem, na primer v avtomobilu, avtobusu, letalu,
• akutne okužbe
• Tumorske bolezni
• nosečnost/Puerperij.

Nekateri dejavniki tveganja vendar se lahko zmanjša in s tem razvoj tromboze posebej proti postati. To se doseže na primer s pomočjo Odnehajte cigarete, dieta, če jo imate Debelost izogibanje dolgim ​​sedenjem.
Za dolga potovanja je treba uporabiti ustrezna hidracija, kot tudi zadostno Gibanje med vožnjo ali letenjem biti spoštovan. V primeru daljših in pogostih letalskih potovanj, posebej izdelanih Nogavice s trombozo priporočljivo. Poseben predvsem medicinska terapija je odvisno od trenutnega stanja in prejšnjih bolezni zadevne osebe ter od razloga za trombofilijo, če ga je mogoče najti.
Prvi cilj terapija z zdravili Je to vse Kri manj sposobna strjevanja narediti in s tem preprečiti razvoj tromboze. Najpogosteje to uspe v primeru trombofilije s t.i. Marcumar® (Zdravilna učinkovina fenprokumon). Zdravilo Marcumar® se jemlje v obliki tablet. V telesu deluje kot a Antagonist vitamina K. Vitamin K pa je pomemben za regeneracijo faktorjev strjevanja. Posledično so dejavniki strjevanja koagulacije se ne regenerira in če se lahko ponovno začne operirati, se koagulabilnost krvi zmanjša. Dolgotrajno zdravljenje s heparinom se lahko uporablja kot alternativno zdravilo. Vendar je to kontraindicirano ob prisotnosti znane trombocitopenije, ki jo povzroča heparin (glejte poglavje "Vzroki").

Ali mora biti antikoagulantno zdravljenje trajno ali samo določeno obdobje, je odvisno od tega Vzrok trombofilije, Število, mesto in resnost prejšnjih tromboz in / ali embolij, pa tudi vseh prihajajočih, načrtovanih operacij in / ali obstoječih nosečnost.

Trajno antikoagulantno terapijo je treba posebej dajati dobro znanim Antifosfolipidni sindrom, pri Pomanjkanje antitrombinakot tudi ponavljajoče se spontane okvare žil zaradi krvnih strdkov.

Ženske naj prenehajo jemati kontracepcijske tablete odpustite. Če terapija za redčenje krvi, na primer s Marcumar®se izvaja, vendar ima pacient možnost, da v sodelovanju s svojim zdravnikom še naprej jemlje kontracepcijske tablete.

napoved

Laži a Genetska napaka, kot je mutacija faktorja V Leiden, ki temelji na trombofiliji, temu ni mogoče preprečiti vzročne zdraviti.
Z zgodnjim odkrivanjem bolezni in nadaljnjim profilaktični ukrepi, kot so prilagoditve življenjskega sloga (šport, abstinenca od nikotina, zdrava prehrana itd.) in antikoagulantna terapija z zdravili Nevarnost tromboze vendar bistveno zmanjšala postati

Nadaljne informacije

Dodatne informacije o temi trombofilije / tromboze najdete na:

• tromboza
• Profilaksa tromboze
• Trombozna bolečina
• Pljučna embolija
• hematologija
• Krvni strdki

Informacije o zdravljenju z drogami najdete na:

• Marcumar®
• Heparin