Srpljivocelična anemija - kako nevarna je v resnici?

opredelitev

Anemija srpastih celic je genetska bolezen krvi ali natančneje rdečih krvnih celic (Eritrociti).
Glede na dedovanje obstajata dve različni obliki: t.i. heterozigoten in homozigoten Oblika. Oblike temeljijo na moteni obliki eritrocitov. Kadar primanjkuje kisika, ti dobijo srpasto obliko, ki daje bolezni ime.

vzroki

Vzrok srpastecelične anemije je genetika / dedovanje. Gre za a avtosomna kodominantna dedna bolezent.j. da njegovi genetski ustrezniki niso na spolnih kromosomih, tj. en prizadeti starš zadostuje, da prenese bolezen na svojega otroka.

Natančen vzrok je v izmenjavi (natančneje: točkovni mutaciji) ene same aminokisline: aminokislinski glutamat se nadomesti z aminokislinino valin.
Glutamat je skupaj s številnimi drugimi aminokislinami del beljakovinskega hemoglobina, za katerega je znano, da je nosilec kisika v rdečih krvnih celicah (eritrociti). Predvidena prostorska oblika hemoglobina ni dosežena z uporabo "napačnega" aminokislinskega valina. Rezultat je spremenjen hemoglobin, imenovan HbS (hemoglobin srpastecelične anemije).
Kot nadomestek nastaja še en hemoglobin: HbF (fetalni hemoglobin), ki se dejansko tvori šele v obdobju ploda nerojenega otroka. Ima večjo afiniteto do kisika in služi kot kompenzacijsko nadomestilo za transport kisika.
Molekule hemoglobina bolnikov srpastih celic na koncu proizvodnje sestavljajo 20% HbF in 80% HbS. To vodi v izgubo elastičnosti eritrocitov, vendar je njihova prožnost bistvena, ko prehajajo skozi najmanjše krvne žile.

Če ima oseba bolezen od obeh staršev, sta prizadeti obe kopiji ustreznega gena za hemoglobin. Je tako imenovani homozigotni nosilec. Pri teh ljudeh se 100% vseh hemoglobinov spremeni, celo minimalne spremembe ravni kisika v krvi povzročijo, da prevzamejo srpasto obliko.
V primeru heteroroznega prenašalca je bil bolezen le en starš ali je bolezen prenesel naprej. Tu je potreben hud primanjkljaj kisika, da se hemoglobin in s tem eritrociti spremenijo.

Ne glede na to, ali je nosilec homozigoten ali heterozigoten, je mehanizem bolezni enak: takoj ko molekula dobi napačno obliko, se razgradi. To se lahko zgodi v krvnih žilah ali v vranici (glej hemolizo). To pomeni, da imajo prizadeti manj eritrocitov v krvi (anemija = anemija), zato njihova oskrba s kisikom v telesu ni zagotovljena.

V našem članku lahko ugotovite, kako se slabo počuti slabokrvnost Anemija - to so znaki!

diagnoza

Z več metodami lahko zaznamo obliko srpastih celic rdečih krvnih celic. Najlažje to storite tako, da ga pogledate: če na stekleno stekelce kapnete kapljico krvi in ​​jo zatesnite proti zraku, prizadeti eritrociti prevzamejo srpasto obliko (srpaste celice oz. Drepanociti klical). Tudi t.i. ciljne celice ali Ciljne celice lahko npr. prepoznamo v tej obliki anemije: imajo v središču koncentrirano rdečo barvo in na splošno kažejo na izgubo funkcije celic. Ta oblika se lahko pojavi tudi pri drugih anemijah in zato ni specifična.

Najbolj natančen je kemični postopek s zapletenim imenom visokotlačne tekočinske kromatografije. Tako lahko ločimo različne molekule in jih primerjamo med seboj. Spremenjeno molekulo hemoglobina HbS lahko prepoznamo.

Pojav

Srpatocelična anemija se pojavlja predvsem v Afriki in vzhodnem Sredozemlju.
V Nemčiji je praktično ne obstaja, in če se, se to zgodi z begunci ali ljudmi z migracijskim poreklom. Leta 2010 je bilo ugotovljeno, da je bilo v Nemčiji okrog 1000-1500 bolnikov s srpimi celicami, predvsem iz Turčije, Italije, Grčije, Severne in Srednje Afrike, Bližnjega vzhoda in Indije.

Prostorska omejitev je verjetno posledica selekcijske prednosti zaradi malarije.

frekvenco

Srpatocelična anemija je najpogostejša korpuskularna (krvna celica) anemija na svetu, verjetno tudi zaradi selektivne prednosti.
Glede na stopnjo razvoja v državi je malarija lahko tudi usodna. Leta 2004 je bilo ocenjenih rekordnih 1,8 milijona smrti zaradi malarije.

Posebnost malarije

Raziskovalci so prvič ugotovili v 40. letih 20. stoletja, da je na območjih, kjer se je pojavila huda oblika malarije (malarijski tropci), veliko ljudi imelo "drugačno kri".
Malarija je parazitska bolezen, ki jo povzroča Komar Anopheles se prenaša. Plazmodija (paraziti) najprej napadejo jetra, nato rdeče krvne celice in se v njih še naprej množijo. Pri osebah s srpomcelično anemijo se plazmodija v eritrocitih ne množi. Natančni vzroki do danes niso znani. V tem okviru lahko oseba, ki ima anemijo srpastih celic, trdi, da je (delno) odporna proti malariji.

Več informacij o nevarni nalezljivi bolezni malarija in kako se lahko zaščitite najdete v našem članku Malarija!

Sočasni simptomi

Klinična slika pritožb je odvisna od tega, ali ima bolnik a homozigoten ali heterozigoten Prevoznik je.

Pri homozigoti obliki lahko na splošno govorimo o težji obliki. Tudi v otroštvu bolniki trpijo zaradi hemolitičnih kriz in infarktov organov zaradi motenj krvnega obtoka.
Hemolitična kriza je zaplet hemolitične anemije. Hemolitik preprosto pomeni, da se kri raztopi in anemija nastala kvantitativna anemija. Če pride do hemolitične krize, to pomeni močno čezmerno razpad rdečih krvnih celic, kar je običajno posledica virusnih okužb. Je življenjsko nevarno stanje z zvišano telesno temperaturo, mrzlico, šok simptomi (vključno s padcem krvnega tlaka, bledico, hitrim srčnim utripom) in zlatenico (zlatenica). Tu je potrebna intenzivna zdravstvena oskrba (glejte terapijo).
Organski infarkti se lahko pojavijo tudi pri homozigotih nosilcih. Vaskularne okluzije se lahko pojavijo po vsem telesu. Najpogostejši prizadeti organi so vranica, ledvice, centralni živčni sistem in kosti.Posebej vranica kot organ razpada krvi vpliva zlasti na hemolitične bolezni. Če se ponavljajo žilne okluzije (infarkti), vranica čedalje bolj izgubi svojo funkcijo in se skrči.
Ledvico kot filtrirni organ lahko prizadenemo prav tako enostavno: ta klinična slika potem ustreza "kroničnemu glomerulonefritisu" (trajno vnetno stanje najmanjše filtrske podenote ledvice). V zvezi s kostmi je treba omeniti glavo stegnenice in nadlahtnico: tako kot kateri koli drug organ potrebujejo zadostno oskrbo s krvjo. Če to ni zagotovljeno, pride do vidne nekroze kosti (smrt tkiva brez odgovornih patogenov).
Klasične kapi se lahko pojavijo v možganih. Na kostni mozeg vpliva tudi spremenjena oblika eritrocitov: na primer po okužbi z Parvovirus B19 (Rubella) lahko kratkotrajno primanjkuje eritrocitov.

Klinična slika heteroroznih prenašalcev je precej drugačna: večinoma prizadeti ne opazijo ničesar o svoji bolezni, saj je blažja. Dekompenzirajo le v izjemnih stresnih situacijah, ki so lahko še toliko bolj nevarne, ko se pojavijo prvič. Ta fizična stanja v nujnih primerih so lahko izjemno športna aktivnost, nosečnost, operacija in zlasti povezava s srčnim in pljučnim aparatom.

V našem članku lahko ugotovite, katere simptome ima še vedno hemolitična anemija Hemolitična anemija!

terapija

Pri homozigotih nosilcih je mogoče poskusiti integrirati gojenje normalnih eritrocitov v telesu z alogensko presaditvijo matičnih celic. Za to se matične celice, ki tvorijo kri, prenesejo v sorojenca ali tujca, ki nato prevzame (pravilno) tvorbo krvi.
To se naredi tudi na primer pri malignih boleznih krvi, kot je levkemija.
Na splošno se mora prizadeta oseba izogibati pomanjkanju kisika in v primeru hemolitične krize prejeti ustrezno intenzivno nego. Sem spada na primer zadostna substitucija tekočine ali transfuzija krvi (da se spet zagotovi transport kisika v krvi).

Več informacij o presaditvi matičnih celic, kakšna tveganja so in kakšni so stroški, najdete v našem članku Presaditev matičnih celic.

napoved

Načeloma je srpastecelična anemija neozdravljiva bolezen zaradi svojega genetskega vzroka. Izvede se lahko le poskus presaditve matičnih celic. Odvisno od stopnje razvoja v državi prizadete osebe imajo ljudje nižjo življenjsko dobo. Na primer hemolitične krize, ki jih povzročajo okužbe, najverjetneje vodijo v smrt zaradi odpovedi organov.

Redna cepljenja in hitra oskrba v bolnišnici pomagajo izboljšati prognozo.

Posebnosti v nosečnosti

Samo homozigotne bolnice imajo med nosečnostjo težave zaradi srpastecelične anemije: V prvi vrsti je treba omeniti povečano tveganje za trombozo, vendar to ne zahteva nobenega zdravljenja z zdravili, kot je antikoagulacija (antikoagulacija), le natančno spremljanje (dvakrat pogosteje kot pri zdravih ljudeh).

Bolniki z anemijo srpastih celic ne kažejo povečanega tveganja za splav ali prezgodnji porod; otroci imajo le nižjo porodno težo v primerjavi s povprečjem.

Absolutna kontraindikacija (nasprotna priporočila) za nosečnost je, če je zadevna oseba že utrpela hude zaplete zaradi svoje bolezni, kot so možganske kapi in kronična insuficienca srca, pljuč ali ledvic.

Poleg tega je bilo pri bolnikih srpastih celic opaziti, da zaradi neznanih razlogov med nosečnostjo doživljajo določene epizode bolečine. Tu se uporablja analgetična (protibolečinska) terapija, tako kot pri drugih nosečnicah. Število raziskav na bolniških bolniških celicah in njihovih otrocih je še vedno nepopolno, zato bodo v prihodnje potrebne dodatne obsežne raziskave.

Več o tem: Tromboza v nosečnosti

Katera zdravila so kontraindicirana?

Načeloma se je treba izogibati vsem zdravilom, ki povečajo viskoznost krvi ali poslabšajo oskrbo s kisikom. Bolniki v polnoceličnih celicah se na primer izogibajo uporabi kontracepcijskih sredstev, ki vsebujejo estrogen, saj ti povečajo tveganje za trombozo.
Zdravila, ki delujejo na avtonomni živčni sistem in omejujejo krvne žile (Vazokonstriktorji) ali zmanjšajo območje izmenjave kisika v pljučih (Parasimpatikomimetiki, Simpatolitiki; npr. določiti Beta blokatorji) se je treba tudi izogibati.

Na kaj morate biti pozorni med anestezijo?

Stroj s srčnimi pljuči se uporablja pri operativnem upravljanju, kadar ima srce in / ali pljuča okvaro, ki zahteva operativni poseg in jih je treba operirati ali celo presaditi. I.e. Domnevamo lahko, da je bilo prizadeto telo pred operacijo že v razmeroma pomanjkljivem kisiku, ker so bolni eritrociti prevzeli obliko srpastih celic v pomanjkanju kisika.
Največja nevarnost je hemolitična kriza: po povezavi s srčnim pljučnim aparatom se s pomočjo filtra odstranijo poškodovane krvne celice. Pomembno je zagotoviti, da anemija srpastih celic povzroči filtriranje več krvnih celic kot pri zdravih ljudeh.
Potrebno je strogo spremljanje ravnotežja med nosilci kisika (eritrociti) in drugimi sestavnimi deli (beljakovine, plazma). To lahko dosežemo na primer s transfuzijami (koncentrati rdečih krvnih celic, na kratko EK).
Prav tako ne smemo zanemariti dejstva, da krvne celice utrpijo malo mehanskih poškodb, ko tečejo skozi aparat srca in pljuč. To dejstvo se upošteva tudi pri zdravih ljudeh (tj. Pri bolnikih, ki ne trpijo zaradi srpastecelične anemije), viskoznost krvi pa se tako ali tako še posebej spremlja.
Pod strogim upravljanjem operacijskega gledališča se lahko anemija srpastih celic priključi tudi na srčno-pljučni aparat, vendar naj jih spremljajo izkušeni transfuzijski in intenzivni zdravniki in le, če ni drugih terapevtskih možnosti.