Anatomija-Leksikon

Deoksiribonukleinska kislina - DNA

Sopomenke

Dedni material, geni, genetski prstni odtis

Angleščina: Deoksiribonukleinska kislina (DNS)

opredelitev

DNK je navodilo za gradnjo telesa vseh živih bitij (sesalcev, bakterij, Gobe Itd.). V celoti ustreza našim genom in je odgovoren za splošne značilnosti živega bitja, na primer število nog in rok, pa tudi za posamezne značilnosti, kot je barva las.
Podobno kot pri našem prstnem odtisu je DNK vsake osebe drugačen in je odvisen od DNK naših staršev. Enojajčni dvojčki so tu izjema: imajo identično DNK.

Groba struktura DNA

Pri ljudeh obstaja DNK v vsaki celici telesa Jedro celice (jedro) vsebujejo. Pri živih bitjih, ki nimajo celičnega jedra, kot npr bakterije ali Gobe, DNK je izpostavljena v celičnem prostoru (CitoplazmaCelično jedro, ki je le približno 5-15 µm tako meri srce naših celic. V nas hrani naše gene v obliki DNK v 46 kromosomih. Da bi dosegli skupno cca. 2 m dolga DNA Če ga zapakirate v drobno celično jedro, ga boste skoraj stabilizirali Beljakovine in encimi, stisnjeni v spirale, zanke in tuljave.

Tako več genov na eni verigi DNA tvori enega izmed njih 46 kromosomov v obliki X.. Polovica od 46 kromosomov je sestavljena iz kromosomov matere in polovica iz očetovih kromosomov. Aktiviranje genov pa je veliko bolj zapleteno, zato otrokove značilnosti niso natančne 50% je mogoče izslediti do vsakega starša.

Poleg DNK v obliki Kromosomi v celičnem jedru je več krožne DNA v "Energetske elektrarne»Od celic brlog Mitohondrije.
Ta krog DNK se prenaša samo z matere na otroka.

Prikaz DNK

Struktura DNA, DNA
Deoksiribonukleinska kislina
Deoksiribonukleinska kislina
Dvojni pramen (vijačnica)

Citozin
Timin
Adenin
Guanine
fosfat
sladkor
Vodikova vez
Osnovni pari
Nukleotid
a - pirimidinske baze
b - purinske baze
A - T: 2H mostovi
G - C: 3H mostovi

Pregled vseh slik Dr-Gumpert najdete na: medicinske ilustracije

Podrobna struktura DNK

DNK si lahko predstavljamo kot dvojno verigo, ki je zgrajena kot spiralno stopnišče. Ta dvojna vijačnica je nekoliko neenakomerna, tako da je med stopnicami spiralnega stopnišča vedno večja in manjša razdalja (velike in majhne brazde).

Ograje te lestve izmenično tvori:

ostanek sladkorja (Deoksiriboza) in
fosfatni ostanek.

Držaji imajo eno od štirih možnih podstavkov. Tako dve osnovi tvorita korak. Osnove same so med seboj povezane z vodikovimi vezmi.

Ta struktura pojasnjuje ime DNA: deoksiriboza (= sladkor) + Nukleinska (= iz Jedro celice) + Kislina / kislina (= skupni naboj hrbtenice sladkor-fosfat).

Osnove so v obliki obroča, različnih kemijskih struktur z ustrezno različnimi funkcijami kemijske vezi. V DNK obstajajo samo štiri različne osnove.

Citozin in timin (v RNA jih nadomesti uracil) sta tako imenovani pirimidinski bazi in imata v svoji strukturi obroč.
Purinske baze pa imajo v svoji strukturi dva obroča. V DNK se imenujeta adenin in gvanin.

Obstaja le ena možnost kombiniranja obeh osnov, ki skupaj tvorita korak.

Vedno obstaja purinska baza, povezana s pirimidinsko bazo. Zaradi kemijske strukture citozin vedno tvori komplementarne bazne pare z gvaninom in adenin s timinom.

Podrobnejše informacije o tej temi si lahko preberete pod: Telomeri - Anatomija, delovanje in bolezni

DNA baze

Pridite v DNK 4 različne podlage pred.
Sem spadajo baze, pridobljene iz pirimidina, ki imajo samo en obroč (citozin in timin) in baze, pridobljene iz purina, z dvema obročkoma (adenin in gvanin).

Vsaka od teh baz vsebuje sladkor in a Molekula fosfata povezani in so nato imenovani tudi adeninski nukleotid ali citozin nukleotid. To povezovanje s sladkorjem in fosfatom je potrebno, da se lahko posamezne baze povežejo in tvorijo dolg sklop DNA. To je zato, ker se sladkor in izmenjujeta v verigi DNA fosfat tvorijo stranske elemente lestvice DNA. Stopnice lestve DNK tvorijo štiri različne osnove, ki kažejo navznoter.
Adenin oziroma timin. Gvanin in citozin tvorita tako imenovano komplementarno osnovno parjenje.
Osnove DNA so povezane s tako imenovanimi vodikovimi vezmi. Par adenin-timin ima dve, par gvanin-citozin pa tri od teh vezi.

DNA polimeraza

DNA polimeraza je a encimaki lahko medsebojno povežejo nukleotide in tako ustvarijo novo verigo DNA.
DNA polimeraza lahko deluje le, če tako imenovani encim (druga DNA polimeraza) aktivira drug encim "Primer", tj. nastala je začetna molekula za dejansko DNA polimerazo.
DNA polimeraza se nato pritrdi na prosti konec molekule sladkorja znotraj enega nukleotida in ta sladkor poveže s fosfatom naslednjega nukleotida.
DNA polimeraza predstavlja v kontekstu Replikacija DNA (Podvajanje DNK v procesu celične delitve) ustvari nove molekule DNK tako, da odčita obstoječo verigo DNA in sintetizira ustrezno nasprotno hčerinsko verigo. Da bi DNA polimeraza lahko dosegla "nadrejeno verigo", mora dejansko dvoverižna DNA opraviti pripravljalno replikacijo DNA Encimi biti odvit.

Poleg DNA polimeraz, ki sodelujejo pri razmnoževanju DNA, obstajajo tudi DNA polimeraze, ki lahko popravijo zlomljena ali napačno kopirana območja.

DNA kot material in njegovi produkti

Da bi zagotovili rast in razvoj našega telesa, dedovanje naših genov in proizvodnjo potrebnih celic in beljakovin, mora potekati delitev celic (mejoza, mitoza). Potrebni procesi, ki jih mora opraviti naša DNK, so prikazani v pregledu:

Replikacija:

Cilj replikacije je podvajanje našega genskega materiala (DNA) v celičnem jedru, preden se celice razdelijo. Kromosomi se kosajo po koščkih, da se lahko encimi pritrdijo na DNA.
Nasprotujoča se dvojna veriga DNK se odpre tako, da dve bazi med seboj nista več povezani. Vsako stran ograje ali podlage zdaj berejo različni encimi in jo dopolnjuje dopolnilna osnova, vključno z ograjo. Tako nastaneta dve enaki dvojni verigi DNA, ki se porazdelita med dve hčerinski celici.

Prepis:

Tako kot replikacija tudi v jedru poteka transkripcija. Cilj je prepisati osnovno kodo DNA v mRNA (messenger ribonucleic acid). Timin nadomestimo z uracilom in izrežemo dele DNK, ki ne kodirajo beljakovin, podobno kot presledek. Posledično je mRNA, ki se zdaj prenaša iz celičnega jedra, bistveno krajša od DNA in ima samo eno verigo.

Prevod:

Če je mRNA zdaj prispela v celični prostor, se ključ bere iz baz. Ta postopek poteka na ribosomih. Tri osnove (Osnovni trojček) povzroči kodo aminokisline. Skupaj se uporablja 20 različnih aminokislin. Ko je mRNA odčitana, iz verige aminokislin nastane protein, ki se bodisi uporabi v sami celici bodisi pošlje v ciljni organ.

Mutacije:

Pri množenju in branju DNK lahko pride do bolj ali manj resnih napak. V celici je približno 10.000 do 1.000.000 poškodb na dan, ki jih običajno lahko popravijo popravljalni encimi, tako da napake ne vplivajo na celico.

Če je izdelek, torej beljakovina, kljub mutaciji nespremenjena, potem pride do tihe mutacije. Če pa se beljakovine spremenijo, se pogosto razvije bolezen. Na primer, UV sevanje (sončna svetloba) pomeni, da poškodbe podlage timina ni mogoče popraviti. Posledica je lahko kožni rak.
Vendar mutacij ni nujno treba povezati z boleznijo. Organizem lahko tudi spremenite v njegovo korist. Mutacije so velik del evolucije, ker se organizmi lahko le dolgoročno prilagodijo svojemu okolju z mutacijami.

Obstajajo različne vrste mutacij, ki se lahko spontano pojavijo v različnih fazah celičnega cikla. Na primer, če je gen okvarjen, se imenuje genska mutacija. Če pa napaka vpliva na določene kromosome ali dele kromosomov, potem gre za mutacijo kromosoma. Če vpliva na število kromosomov, to vodi do mutacije genoma.

Več o tem preberite pod: Kromosomska aberacija - kaj to pomeni?

Replikacija DNA

The meriti replikacija DNK je Podvajanje obstoječe DNK.
Med delitvijo celic bo DNA celic se je natančno podvojila in nato razdeljeni v obe hčerinski celici.

Podvojitev DNK poteka po t.i. polkonzervativno načelo namesto, to je, da po začetnici Odvijanje DNK prvotni pramen DNA skozi a Encim (helikaza) je ločena in vsaka od teh dveh "originalnih verig" služi kot predloga za novo verigo DNA.

The DNA polimeraza je encim, ki je odgovoren za Odgovorna sinteza novega sklopa je. Ker sta si nasprotni bazi verige DNA med seboj komplementarni, lahko DNA polimeraza s pomočjo "prvotne verige" razporedi proste baze v celici v pravilnem vrstnem redu in tako tvori novo dvojno verigo DNA.

Po natančnem podvojitvi DNK je dva hčerinska pramenaki zdaj vsebujejo iste genetske informacije, na obeh celicahki so nastale med delitvijo celic, razdeljeno. Tako je tudi dve enaki hčerinski celici iz njega izšel.

Zgodovina DNK

Dolgo časa ni bilo jasno, katere strukture v telesu so odgovorne za prenos našega genskega materiala. Po zaslugi Švicarja Friedricha Miescherja so bile leta 1869 v središču raziskav vsebina celičnega jedra.

Leta 1919 je litovski Phoebus Levene odkril osnove, sladkor in ostanke fosfatov kot gradbeni material naših genov. Kanadčan Oswald Avery je z bakterijskimi poskusi leta 1943 lahko dokazal, da so DNK in ne beljakovine dejansko odgovorne za prenos genov.
Američan James Watson in Britanec Francis Crick sta leta 1953 končala raziskovalni maraton, ki se je razširil po številnih državah. Bili so prvi s pomočjo Rosalind Franklin (Britanski) DNK rentgenski žarki, model dvojne vijačnice DNA, ki vključuje purinske in pirimidinske baze, ostanke sladkorja in fosfata. Rentgenskih žarkov Rosalind Franklin pa ni pustila v raziskavo sama, temveč njen kolega Maurice Wilkins. Wilkins je leta 1962 skupaj z Watsonom in Crickom prejel Nobelovo nagrado za medicino. Franklin je v tem trenutku že umrl in ga zato ni bilo več mogoče nominirati.

Ta tema vas lahko tudi zanima: Kromatin

Pomen današnjega odkritja DNK

Nekaj krvi na kraju dogodka lahko obsodi storilca.

Kriminologija:

Bo sumljiv material všeč

Kri,
Seme ali
lasje

Najdeno na kraju zločina ali na žrtvi, lahko iz nje izvlečemo DNK. Poleg genov vsebuje DNA še več odsekov, ki so sestavljeni iz pogostih ponovitev baz, ki ne kodirajo gena. Ti posnetki služijo kot genetski prstni odtis, ker so zelo spremenljivi. Geni pa so pri vseh ljudeh skoraj enaki.

Če razrežete DNA, pridobljeno s pomočjo encimov, nastane veliko majhnih koščkov DNA, znanih tudi kot mikrosateliti. Če primerjamo značilni vzorec mikrosatelitov (fragmenti DNA) osumljenca (npr. Iz vzorca sline) z vzorcem obstoječega materiala, obstaja velika verjetnost identifikacije storilca, če se ujemata. Načelo je podobno kot pri prstnih odtisih.

Test očetovstva:

Tudi tu se primerja dolžina otrokovih mikrosatelitov z dolžino možnega očeta. Če se ujemata, je očetovstvo zelo verjetno (glej tudi: Kriminologija).

Projekt človeškega genoma (HGP):

Leta 1990 se je začel projekt človeškega genoma. Z namenom dešifriranja celotne kode DNK je James Watson sprva vodil projekt. Od aprila 2003 velja človeški genom za popolnoma dešifriran. Približno 21.000 genov bi lahko dodelili 3,2 milijarde baznih parov. Vsota vseh genov, torej genom, je odgovorna za nekaj sto tisoč beljakovin.

Sekvenciranje DNA

Sekvenciranje DNA z biokemijskimi metodami določa vrstni red nukleotidov (osnovna molekula DNA s sladkorjem in fosfatom) v molekuli DNA.

Najpogostejša metoda je ta Metoda prekinitve verige Sanger.
Ker je DNA sestavljena iz štirih različnih podlag, so narejeni štirje različni pristopi. Pri vsakem pristopu obstaja DNK, ki jo je treba zaporedje, a Primer (Začetna molekula za zaporedje), DNA polimeraza (encim, ki podaljša DNA) in mešanica vseh štirih nujnih nukleotidov. Vendar pa je pri vsakem od teh štirih pristopov druga baza kemično spremenjena tako, da jo je mogoče vključiti, vendar ne ponuja točke napada za polimerazo DNA. Torej pride do Prekinitev verige.
Ta metoda ustvarja različno dolge fragmente DNA, ki jih nato ločijo tako imenovani Gel elektroforeza so kemično ločeni glede na njihovo dolžino. Nastalo sortiranje lahko prevedemo v zaporedje nukleotidov v zaporedju DNA segmenta tako, da vsako bazo označimo z drugo fluorescentno barvo.

Hibridizacija DNA

Hibridizacija DNA je a molekularno genetska metodaki se uporablja za ustvarjanje Zaznavanje podobnosti med dvema posameznima verigama DNA različnega izvora.

Ta metoda uporablja dejstvo, da je dvojna veriga DNA vedno sestavljena iz dveh komplementarnih enojnih verig.
Bolj podobna oba enojna pramena so med seboj, več baz tvori trdno povezavo (vodikove vezi) z nasprotno osnovo ali več pojavi se več osnovnih seznanitev.

Na odsekih obeh verig DNA, ki imata različno zaporedje baz, ne bo nobenega seznanjanja baz.

The relativno število povezav lahko zdaj skozi Določitev tališča, pri katerem je na novo ustvarjena dvojna veriga DNA ločena.
Višje je tališče laži, bolj komplementarne osnove so med seboj oblikovale vodikove vezi in bolj sta si podobna dva enojna pramena.

Ta postopek lahko uporabite tudi za Odkrivanje določenega baznega zaporedja v zmesi DNA uporabiti. Zmoreš umetno oblikovan Kosi DNA, označeni s (fluorescentnim) barvilom postati. Nato služijo za identifikacijo ustreznega osnovnega zaporedja in ga tako lahko naredijo vidnega.

Raziskovalni cilji

Po zaključku Projekt človeškega genoma Raziskovalci zdaj poskušajo posamezne gene določiti glede na njihov pomen za človeško telo.
Po eni strani skušajo sklepati Pojav bolezni in terapijo Po drugi strani pa s primerjavo človeške DNK z DNK drugih živih bitij obstaja upanje, da bomo lahko bolje predstavili evolucijske mehanizme.