Angelmanov sindrom

Kaj je Angelmanov sindrom?

Angelmanov sindrom je genetska motnja, ki povzroča duševne in telesne okvare. Za bolezen sta značilna predvsem motnja govornega razvoja in pretirana sreča prizadetih.

Angelmanov sindrom se pojavlja pri dečkih in deklicah in prizadene približno 1–9 na 100 000 rojstev po vsem svetu. Ima podobnosti s Prader-Willijevim sindromom.

vzroki

Angelmanov sindrom povzroča prirojena genetska napaka. Povzroča ga tako imenovana materina delecija na 15. kromosomu. To pomeni, da manjka delček kromosoma 15, podedovan po materi. Ta izbris praviloma ni podedovan, ampak pride spontano (nova mutacija).

Preberite več o tej temi na: Kromosomska aberacija - kaj je to?

diagnoza

Diagnoza Angelmanovega sindroma se pogosto postavi šele v starosti od treh do sedmih let. Simptomi so pogosto napačno interpretirani kot oblika avtizma.
Zlasti nepravilnosti v jezikovnem razvoju, telesnem razvoju in značilnem videzu prizadetih kažejo na sum Angelmanovega sindroma. Zanesljivo diagnozo lahko postavimo le z genetskim testom, pri katerem je mogoče zaznati delecijo na 15. kromosomu.

Preberite več o tej temi na: Genetsko testiranje

Angelmanov sindrom prepoznam po teh simptomih

V primeru Angelmanovega sindroma je opazen upočasnjen razvoj, tako motorični kot duševni, opazen že v povojih. Prizadeti trpijo zaradi motnje v duševnem razvoju. Zlasti razvoj jezika ostaja na zelo nizki ravni. Vendar razumevanje jezika ni moteno.

Ljudje z Angelmanovim sindromom trpijo zaradi hiperaktivnosti, nemira in povečane želje po gibanju. Tudi refleksi so povišani. Značilni so negotovi, razburkani vzorci hoje in motnje ravnotežja.

Večina bolnikov z Angelmanovim sindromom trpi za hudimi oblikami epilepsije. Pogosta je tudi ukrivljenost hrbtenice (skolioza).

Značilna je tudi izrazita sreča s pogostim neutemeljenim smehom. Prizadeti se pogosteje smejijo, ko so navdušeni.

Po videzu izstopajo majhna glava, raven zadnji del glave, velika usta, štrleča brada in škiljenje. Koža ljudi z Angelmanovim sindromom je pogosto zelo svetla.

zdravljenje

Angelmanov sindrom je neozdravljiv in ni posebne terapije. Terapija je torej zgolj simptomatsko usmerjena.

S pomočjo logopedije se prizadeti lahko naučijo znakovnega jezika, da omogočijo boljšo komunikacijo s svojim okoljem. Za spodbujanje gibalnega razvoja sta priporočljivi tudi fizioterapija in delovna terapija.

Če je prisotna epilepsija, je treba začeti zdravljenje z antiepileptiki.

Preberite več o tej temi na: Zdravila za epilepsijo

Trajanje / napoved

Angelmanovega sindroma ni mogoče pozdraviti. Vendar tudi ni omejene pričakovane življenjske dobe.

Vendar popolna avtonomija, torej sposobnost samostojnega življenja, pri ljudeh z Angelmanovim sindromom nikoli ni dosežena. Za spopadanje z vsakdanjim življenjem potrebujete vseživljenjsko podporo.