besede

Ehlers-Danlos sindrom je bolezen vezivnega tkiva.

EDS, sindrom Ehlers-Danlos-Meekeren, sindrom Van Meekeren, Fibrodysplasia elastica generalisata, dermatoliza, cutis hiperelastica, "gumijasta koža", med drugimi
Francoščina: Laxité articulaire congénitale multi
Danlosov sindrom, Meekeren-Ehlers-Danlos sindrom, Černogubov sindrom, Sack-ov sindrom, Sack-Barabasov sindrom, Van Meekerenov sindrom I
Ruski: Černogubov sindrom

Opredelitev / Uvod

Ehlers-Danlos sindrom ( EDS ) je skupina heterogenih bolezni genetskega vezivnega tkiva, za katero je značilna sinteza kolagena, strukturni protein vezivnega tkiva, ki ima značilne simptome kože, sklepov in notranjih organov.

frekvenca

Ehlers-Danlos sindrom je redek. Prevalenca v celotnem prebivalstvu je 1: 5000; Od tega jih 90% prizadene tipi I, II in III (po 30%), približno 10% pa tip IV, druge oblike redko opazimo.
Tipi I-III so podedovani avtosomno prevladujoči, to pomeni, da mora za nastanek bolezni obstajati le en okvarjen gen. Druge vrste so avtosomno recesivne, torej morata obstajati dva okvarjena gena ali povezana z X, tj prenos podedovanih s spolnim kromosomom.

zgodovina

Ehlers-Danlos sindrom je leta 1668 prvič opisal Job Janszoon iz Meekerena (1611-1666), kirurg iz Amsterdama. Španca, ki bi lahko potegnil kožo brade do oči in preko prsi, je odkril simptom nenormalne preobremenljivosti. Vendar pa ni opazil nobenih drugih nepravilnosti.

Šele leta 1891 je dermatolog Chernogubov podal popoln opis bolezni, vključno s sklepnimi in žilnimi vpetji, zato je v ruski medicini
Strokovna literatura do danes je ime "Černogubov sindrom".

Nadaljnji opisi so leta 1901 sledili danskemu dermatologu Eduardu Ehlersu (1863-1937) in 1908 pariškemu dermatologu Henriju A. Danlosu (1844-1912). Šele leta 1933 je lahko "ime Ehlers-Danlos sindroma" prevladalo kot ime bolezni.
Leta 1949 so bile prve ugotovitve o družinskem kopičenju bolezni in leta 1972 so odkrili povezavo genetskih napak s sindromom Ehlers-Danlos. Leta 1986 je bila uvedena predhodna klasifikacija v 10 vrst, ki je bila leta 1997 spremenjena v poenostavljeno različico z delitvijo na šest glavnih tipov.

vzroki

Vzrok bolezni je genetska okvara. Obstaja sprememba (mutacija) genov, ki opisujejo strukturni proteinski kolagen na človeškem genomu, DNK. Mutacija vodi do spremenjene strukture in / ali zmanjšane sinteze kolagena, kar vodi do zmanjšane moči celotnega vezivnega tkiva.
Tipa I in II sta mutaciji gena kolagena V, tipa IV pa mutacija kolagena III.

simptomi

Motena in zmanjšana sinteza kolagena pri sindromu Ehlers-Danlos prizadene tiste dele telesa, ki so še posebej bogati z vezivnim tkivom: kožo, sklepe in krvne žile. Ker manjka trdnost vezivnega tkiva, se prekomerno raztegne in se zelo hitro raztrga, kar lahko privede do majhnih, včasih pa tudi do obsežnih krvavitev, zlasti v primeru krvnih žil. Pomemben zaplet je tvorba krvnih žil, tako imenovane anevrizme, s tveganjem rupture.

Glavni simptom kože je izrazita hiperelastica cutis, ki jo lahko dvignemo s strani vratu, preko sklepov in tudi v obraz do 4 cm ali več. Po sprostitvi se takoj vrne v začetni položaj, zato je znan tudi kot "gumijasta koža". Na splošno je koža opazno tanka (v obliki cigaretnega papirja), mehka in žametna ("močvirska koža").

Rane kažejo na zapoznelo celjenje ran, tako da šivi potrebujejo 3 do 4 krat dlje, da se zacelijo. Na šivih se pogosto razvijejo atrofične ali hipertrofične, manjvredne brazgotine. Poleg tega se na močno obremenjenih predelih telesa, kot sta kolenski in komolčni sklep, tvorijo napolnjene s tekočino (sočne) dermalne obloge (mehkužcem podobni psevdotumorji), kar povzroči členke na hrbtni strani rok in nog ter vozličke na peti.

Zglobi so hiperekstenzivni ( hiperfleksibilnost ), pogosto se premikajo v nezaželenih smereh in nimajo trdnosti zaradi ohlapnih ligamentov ( popustljivost ligamentov). Posledično se lahko izvajajo nenavadna gibanja, kot jih poznajo "kontortionisti". V sklepih se pojavljajo dislokacije ( dislokacije ) in nepravilne razmere. Posebej so prizadeti ramenski in skočni sklep, patela, temporomandibularni sklep in redkeje komolčni sklep. Hipermobilnost je dokumentirana z oceno Beightona, ki potrjuje hipermobilnost na 5 od 9 možnih točk.

Drugi simptomi sklepov so generalizirani sklepi, kronične bolečine v vratu, bolečine v hrbtu in kolkih, bolečine v sklepih in mišicah, ki jih je težko zdraviti. Včasih je mogoče razkriti tudi razpisne ponite, ki jih opredeljujemo kot območje, ki se boleče odziva na 4 kg ali manj. Poleg tega obstaja večje tveganje za zlom zaradi zmanjšane kostne mase, povezane z nenormalno kostno strukturo.
Zaradi krhkosti vezivnega tkiva krvnih žil je izrazita nagnjenost k hematomom, spontano ali kot posledica travme oz.
predvsem na območjih, ki jim grozi poškodba. Potem se na prizadetih območjih pojavi značilna rjava pigmentacija.

Po poškodbi je značilna dolgotrajna krvavitev pri normalni ravni koagulacije. Krhkost večjih krvnih žil, ki jo povzroči napor, nesreče, nosečnost ali porod, lahko privede do obsežne, smrtno nevarne krvavitve.
Ker so druge strukture vezivnega tkiva manjvredne, lahko to povzroči kile (dimeljske kile), križne hrbtenice (skolioza), solzenje (ruptura) črevesja in maternice (maternice), anevrizmo krvnih žil in zoženje pljuč s prostim zrakom Pridejo toraks (pnevmotoraks).
V redkih primerih lahko v povezavi z EDS opazimo očesne spremembe, kot sta astigmatizem ali glavkom (glavkom).

diagnoza

Diagnoza se postavi na podlagi kliničnega videza, simptomov in dopolni z družinskim pregledom (družinska anamneza). Poleg tega se lahko opravi kožna biopsija, pri kateri se z elektronskim mikroskopom pregleda odstranjeno kožno tkivo in oceni njegova struktura kolagena. Razlikovanje Ehlers-Danlos sindroma v različne vrste poteka s pomočjo zaporedne analize DNK.

Razvrstitev / vrste

Tip I, II: klasični tip; Dedovanje: avtosomno dominantno; Glavni simptomi: hiperelastičnost in krhkost kože, atrofične brazgotine, hipermobilnost sklepov; Vzrok: motnja tvorbe kolagena V

Tip III: hipermobilni tip; Dedovanje: avtosomno dominantno; Glavni simptomi: splošna preobčutljivost sklepov, vpletenost kože (hiperelastičnost in / ali mehka, ranljiva koža); Vzrok: motnja tvorbe kolagena V
Preberite več o tej pomembni vrsti: Ehlers-Danlos sindrom tipa III

Tip IV: Vaskularni tip; Dedovanje: avtosomno dominantno; Glavni simptomi: tanka prosojna koža, rupture arterij, črevesja in maternice, izrazit naklon hematoma; Vzrok: motnja tvorbe kolagena III

Tip V: ustreza vrsti I

Tip VI: kifoskoliotični tip; Dedovanje: avtosomno recesivno; Glavni simptomi: zmanjšana napetost muskulature ob rojstvu ("disketo-dojenček"), zapozneli razvoj držalnih in podpornih refleksov, bočni upogib hrbtenice (skolioza), vzrok: pomanjkanje Lsyslhydroxylase

Tip VII A / B: Artrohalastični tip; Dedovanje: avtosomno dominantno; Glavni simptomi: huda generalizirana hipermobilnost sklepov s ponavljajočimi se dislokacijami, prirojena dvostranska dislokacija kolka; Vzrok: Motnja tvorbe kolagena tipa I

Tip VII C: dermatosparaktični tip; Dedovanje: avtosomno dominantno; Glavni simptomi: izrazita krhkost kože, povešena koža, vzrok: pomanjkanje N-terminalnega prokollagena I-peptidaze

Terapija in profilaksa

Trenutno ni možna vzročna niti simptomatska terapija, zato je v ospredju preprečevanje posledičnih poškodb. V tem primeru se je treba izogibati poškodbam in večjemu stresu na sklepih. Tako se določenih športov, ki so povezani s povečanim tveganjem za poškodbe, ne bi smeli izvajati. Povečano tveganje za nosečnost in porodne zaplete pri I, II, IV in VI tipu je potrebno natančno spremljati.

Podobno je treba plačati pri prehladu na terapiji za zatiranje kašlja in na splošno o uravnavanju konsistence blata, saj se lahko izognemo pretrganju debelega črevesa (rupturi debelega črevesa) in pnevmotoraksu. Z zgodnjo fizioterapijo lahko dosežemo, zlasti pri otrocih, stabilizacijo raztegljivih sklepov, kar vodi do lajšanja nelagodja celotnega mišično-skeletnega sistema.
Rane je treba obravnavati posebno previdno, operativne posege pa je treba opraviti le v nujnih primerih, saj je celjenje ran 3 do 4-krat počasnejše kot običajno.

napoved

Bolniki z Ehlers-Danlos sindromom imajo običajno normalno življenjsko dobo. Vendar je bolezen napredujoča, kar vodi v vedno slabše zdravstveno stanje. Kožne rane in dislokacije sklepov vplivajo na kakovost življenja bolnikov, rupture velikih žil pa so lahko smrtno nevarne.

pričakovana življenjska doba

Ehlers-Danlos sindrom je kronično stanje, pri katerem ni vzročnega zdravljenja in zato tudi ne ozdravitve. To pomeni, da glede na trenutno stanje medicinske tehnologije ni mogoče storiti ničesar o vzrokih za sindrom Ehlers-Danlos in ga v celoti ozdraviti. Žal se še vedno nihče ne more boriti in zdraviti simptomov, ki se pojavijo. Prizadeti bolniki lahko le prosijo, naj bodo pozorni v vsakdanjem življenju, naj ne stresajo preveč sklepov in se čim bolj izogibajo poškodbam kože. Kirurški posegi morajo biti opravljeni samo v nujnih primerih in če ustreznih alternativ ni.
V večini primerov napreduje postopoma z naraščajočim poslabšanjem simptomov in okvar v vsakdanjem življenju pacientov. Glede na vrsto bolezni ima bolezen različne učinke na življenje prizadetih. Spremembe sklepov včasih privedejo do artroze in artritisa v zgodnjem otroštvu, tako da se otroci kasneje naučijo hoditi in stopala ne bodo uspela. Povečano tveganje za odvajanje mrežnice ali krvavitve mrežnice prav tako ogroža vid.
Stopnja, do katere so simptomi vsake osebe končno izraženi, je močno odvisna od vrste sindroma Ehlers-Danlos in se lahko med posameznimi podtipi močno razlikujejo. Pri večini vrst sindroma Ehlers-Danlos je življenjska doba normalna. Pri bolnikih s sindromom Ehlers-Danlos tipa IV, ki prizadene žile, se življenjska doba zaradi resnih zapletov, kot je tveganje za spontano rupturo arterije, zlasti glavne arterije (med. Aortenriss) ali debelega črevesa, vendar bistveno skrajša.
Pri ženskah je približno 37 let in pri moških 34 let.
Ehlers-Danlos sindrom tipa VI ima tudi zmanjšano življenjsko dobo.


Oznake: 
  • naturopatija 
  • urologija na spletu 
  • nevrologija na spletu 
  • zobozdravstvo na spletu 
  • kozmetična kirurgija 
  • Raje

    Preferenciali Kategorije

    Pogled

    Top