Nevrofibromatoza tip 1

Opomba

Trenutno ste na začetni strani teme Nevrofibromatoza tip 1.
Na naših drugih straneh boste našli informacije o naslednjih temah:

• Simptomi nevrofibromatoze tip 1
• Pričakovana življenjska doba in zdravljenje nevrofibromatoze tip 1

• Nevrofibromatoza tip 2
• Simptomi nevrofibromatoze tip 2

Razvrstitev

• Nevrofibromatoza tip 1
• Nevrofibromatoza tip 2

Sopomenke v širšem pomenu

• Recklinghausenova bolezen
• Recklinghausenova bolezen
• NF1
• periferna nevrofibromatoza

Opredelitev in uvod

The Nevrofibromatoza tip 1 je genetska bolezen, Ki avtosomno dominantno je podedovana.
A genska mutacija v "Gen nevrofibromina" naprej Kromosom 17 vodi zlasti do sprememb v:

• Živčni sistem
• koža
  in
• okostje.

To je monogenska bolezen s starostno odvisno manifestacijo (penetrance).
Tudi stopnja izražanja (ekspresivnost) je spremenljiva.
V 50% primerov gre za novo mutacijo.

diagnoza

Z odkrivanjem mutiranega gena na kromosomu 17 s pomočjo laboranalitične metode diagnozo je mogoče shraniti. Vendar so ti procesi zapleteni in dragi, tako da jih običajno ne uporabljamo.

Diagnoza se zato običajno postavi klinično z uporabo zgoraj opisanih metod Glavna merila, od katerih morata veljati vsaj dva.
Od teh glavnih meril izstopata zlasti dva. Tiste, ki so značilne za nevrofibromatozo Nevrofibromi in ki so pogosto vidne že v povojih Café-au-lait pika.

Epidemiologija / pogostost

Incidenca, ki pomeni pogostost pri populaciji, je 1:3500 Novorojenček.
Moški in Ženske so enako pogosto prizadeti.
V 50% primerov gre za nove mutacije.

Vzrok (etiologija)

Mutacija gena nevrofibromina na kromosomu 17 je v 50% primerov nova mutacija.
To lahko privede do:

• Točkovne mutacije (izmenjava baz v DNK = sprememba genetskega koda)
• Črtanje (izguba DNK)
• Podvajanje (podvajanje delov DNK)
• Vstavki (zvijanje delov DNK)
• Splice mutacije

itd pridejo.

Nevrofibromin je človeški protein, ki se nahaja v celicah in je odgovoren za tako imenovano kaskado RAS-GAP signala z drugimi proteini.
Kot negativni regulator skupaj z drugimi proteini zagotavlja ravnovesje med rastjo in diferenciacijo (specializacijo / funkcijo) celic.
Če ta nevrofibromin manjka zaradi mutacije ali če pride do pomanjkanja, se to ravnovesje prekliče in žarišče pade na rast.
Preprosto povedano, veliko je nevrofibromina slabe kakovosti.

Dodatne informacije o nevrokutanih sindromih najdete tukaj: Nevrokutani sindrom

Glavna merila nevrofibromatoza tip 1

Nevrofibromatoza obstaja, če sta prisotna vsaj dva od naslednjih glavnih meril:

1. Šest ali več lokacij kavarne
2. aksilarno (v pazduhi) in / ali dimeljsko (v dimljah) pikanje
3. vsaj dva nevrofibroma ali vsaj en pleksiformni nevrofibrom
4. Optični gliom
5. vsaj dva Lischova vozlička šarenice
6. Deformacije kosti (zlasti deformacija kosti) hrbtenične kosti (Os sphenoidale = del kosti lobanje)
7. Sorodnik prve stopnje z nevrofibromatozo tipa 1

Želja po otrocih

Načeloma nič ne ovira potomcev prizadetih z NF1 (nevrofibromatoza tipa 1).
Ker NF1 avtosomno dominantno se deduje, obstaja nevarnost, da bi imeli bolnega otroka 50%če je vpleten en starš.
Sodobni tehnični in analitični procesi omogočajo gotovost v zgodnji fazi.
Če je otrok tudi bolan, simptomov staršev ni mogoče uporabiti za določitev otrokove napredovanja bolezni.

Nosečnice z nevrofibromatozo pogosto poročajo o novih nevrofibromatozah nosečnost oblika ali že obstoječi nevrofibromi začnejo rasti.
Ni redkost a Carski rez potrebno, če medenični predel nosečnice prizadenejo nevrofibromi. Praviloma pa nosečnost poteka brez zapletov.