Oslerjeva bolezen

Sinonimi v najširšem pomenu

Oslerjeva bolezen; Oslerjev sindrom; Bolezen telangiektazije; Rendu-Oslerjeva bolezen, hemangiomi

opredelitev

Od Oslerjeva bolezen je podedovana bolezen krvnih žil. Dva internista (Dr. Osler iz Kanade in Dr. Rendu iz Francije) je ta bolezen prvič opisal konec 19. stoletja in ji dal ime "Oslerjeva bolezenZnačilne so razširitve majhnih posod, ki nagibajo k porušitvi. Krvavitve na koži, sluznicah in notranjih organih, pa tudi vidne Vaskularni grozdi (Hemangiomi, Telangiectasias) spadajo med glavne simptome. Najpogosteje je težko dojiti Epistaksa.

Vzročno zdravljenje Oslerjeve bolezni žal še ni mogoče, ker je a genska okvara deluje. Ustrezna simptomatska terapija pa obljublja uspeh.

glavni vzrok

Oslerjeva bolezen je redka avtosomni dominanti Bolezen. Kdor ima diagnosticirano to stanje, verjetno pozna starša, ki trpi za istimi simptomi. Molekularni vzrok Oslerjeve bolezni je napaka dveh pomembnih genov (endoglin in ALK-1), ki sta odgovorna za proizvodnjo snovi, ki stabilizirajo žile (beljakovine za notranjo oblogo žil).
Če te snovi manjkajo, kerpredloga"(= Geni) so okvarjeni, so Plovila nestabilna in razpadajo hitreje. O nesreči lahko govorimo o nesreči, saj Oslerjevo bolezen prizadene le najmanjša žila (= kapilare) in nikoli ne bi prišlo do življenjsko nevarnih krčnih žil.

Simptomi Oslerjeve bolezni

Prvi simptomi Oslerjeve bolezni se ponavadi pojavijo kot pogostejši Epistaksa. Krvavitev se zgodi nenadoma in jo je težko ustaviti. Nenadna krvavitev se lahko pojavi tudi na drugih delih telesa, po možnosti v predelu Sluznice nosu, ust in tudi na notranjih organov. V nekaterih primerih lahko pride do krvavitev v želodec ali Črevesje pridi. Če se tukaj pojavi krvavitev, jo žal opazimo le pozno in kaže na zaplete zaradi povečane izgube krvi (Anemija; anemija). V nekaj primerih pride do krvavitve v pljuča ali to možgani zgodilo. To lahko privede do krvavega kašlja ali do Simptomi glavobola pridi.

Lahke krvavitve so zelo tanke, hitro se raztrgajo in tvorijo tudi kratek stik med žilami in arterijami (arteriovenske malformacije; nepravilnosti). Tako kratki stiki izgledajo veliki vezikli (hemangiomi, telangieektazije) in so neboleči. Žilne spremembe se najprej pojavijo v zgodnji odrasli dobi in trajajo od takrat naprej. V srednji starosti se verjetnost razvoja nadaljnjih žilnih grozdov (telangiektazije) povečuje z Oslerjevo boleznijo, zdaj tudi na prstih in konicah prstov.

diagnoza

Tipična kombinacija povečanih in težko zaustavljivih krvavitev iz nosu z vidnimi telangiektazijami na nosni in ustni sluznici kaže na sum Oslerjeve bolezni. Poleg tega je zaradi dedovanja te bolezni podoben primer običajno znan tudi znotraj družine. Naredi se ultrazvok, da se preveri, ali je v notranjih organih mogoče najti nevarnejše okvare žil ali krvavitve. V primeru sumljivih ugotovitev lahko računalniška tomografija in endoskopija prebavil zagotovita ostrejše slike in lažje prepoznata možne krvne spužve (hemangiome). Če še vedno obstajajo dvomi o jasni diagnozi, je mogoče zdaj molekularno diagnostiko urediti s pomočjo zapletenega in dragega krvnega testa.

terapija

Zdravljenje Oslerjeve bolezni je izključno simptomatsko, tj. pritožbe, ki se pojavljajo, se posebej obravnavajo. Akutne krvavitve iz nosu lahko odpravimo s tamponami, kemičnimi opeklinami ali oblitvijo mesta krvavitve. Priporočljivo je zaščititi nosno sluznico z mazili in olji. Poleg tega se je treba izogibati prekomernemu povečanju tlaka v nosnih žilah, ki ga povzročajo pretirano pihanje nosu in upogibanje.

Če se krvavitev na istem mestu pojavlja neznosno pogosto, je lahko nakazan premik kože (dermoplastika). Tu je zdrava koža posajena iz ločenega dela telesa na bolno osebo.

Tudi krvavitev na Prebavila se na mestu ustavijo z endoskopijo v primeru akutne krvavitve. Če del črevesja pogosto krvavi, ga lahko odstranimo kirurško.

V tem primeru lahko anemijo preprečimo z dajanjem dodatkov železu.

Na splošno vsem bolnikom z Oslerjevo boleznijo priporočamo, da sledijo zdravemu načinu življenja:

Opomba: Obnašanje pri M. Oslerju

Alkohola in nikotina se je treba za vsako ceno izogibati. Stres, stoječe dejavnosti in nevarni športi povečajo verjetnost za spontano krvavitev sluznice.

Zapleti

Nosebleed težko ustaviti

Skoraj vsi bolniki z Oslerjevo boleznijo imajo krvavitve iz nosu. Pogosteje se pojavlja v mladostništvu in lahko povzroči precejšnje težave. The strah pred nenadnim krvavitvam iz nosu omeji prostočasne dejavnosti.

Krvavitve v prebavilih

Krvavitve iz prebavil se pojavijo pri manj kot polovici bolnikov z Oslerjevo boleznijo. Takšna krvavitev se običajno pojavi šele v odrasli dobi. Če je blato zelo črno (porjavi stolček) ali če se na blatu opazijo krvne obloge, je to zanesljiv znak krvavitve v prebavilih.

Anemija

Kot posledica stalne in povečane izgube krvi se lahko pri Oslerjevi bolezni pojavi anemija. Telo izgube ne more nadoknaditi tako hitro in reagira s splošno izčrpanostjo, utrujenostjo, pomanjkanjem zbranosti in splošno bledico.

Redke krvavitve iz organov

Načeloma imajo lahko vsi organi krhke žile in so nagnjeni k spontani krvavitvi. Krvavitev iz možganov, z najslabšim scenarijem kap (Žalitev; apopleksija) se pojavljajo redko. Ali naj Ledvice bo to vplivalo, a krvav urin opazil. Če pljuča krvavijo iz pljuč, lahko pride do krvavega kašlja. V redkih primerih se žilni kratek stik zaradi Oslerjeve bolezni lahko pojavi tudi na območju veznice, ki je prekrivanje krvi oko vzrok.