Oftalmologija

Roženica distrofija

Kaj je distrofija roženice?

Roženice distrofij so skupina dednih bolezni roženice. Gre za nevnetno bolezen, ki običajno prizadene obe očesi. V večini primerov je opazen zaradi zmanjšanja preglednosti roženice in poslabšanja vida. Njihova najvišja starost je med 10. in 50. letom. Roženice distrofij so razdeljene v različne oblike, pri čemer vsaka vpliva na različna področja roženice. Mutacije v različnih genih so vzrok.

vzroki

Roženice distrofij so dedne (dedne) bolezni. Vzrok so različne mutacije v različnih zaporedjih genov. Genska zaporedja so bila v zadnjih letih lokalizirana z intenzivnimi medicinskimi raziskavami, kar je privedlo do boljšega razumevanja in boljših diagnostičnih in terapevtskih možnosti. Molekularno testiranje lahko diagnosticira specifično obliko distrofije roženice pri bolniku in jo ustrezno zdravi. Te bolezni se v družini pogosto prenašajo iz roda v rod.
Roženice distrofij so nevnetne bolezni, tj. ne nastanejo kot posledica predhodnega vnetja ali druge bolezni roženice. Prav tako se ne morejo zgoditi zaradi nesreč ali poškodb. Roženice distrofij pogosto odkrijemo po naključju pri oftalmološkem pregledu pri telesno zdravih ljudeh.

Ta članek vas lahko zanima tudi: Astigmatizem

Kakšne oblike obstajajo?

Obstaja veliko različnih oblik distrofije roženice, pri čemer vsaka vpliva na različna področja roženice. Razvrščeni so glede na njihovo gensko mutacijo in poimenovani po značilnem videzu. Glede na lokalizacijo jih lahko razdelimo v 3 skupine. Ena skupina prizadene predvsem površinske plasti, kot je epitel, druga srednja plast strome in tretja skupina zadnjične plasti roženice, kot je endotel.

Preberite več o temi: Roženica očesa

Najpogostejša oblika je endotelna distrofija Fuchsa, ki vpliva na endotelne celice na notranji strani roženice in vodi do njihovega vse večjega razpada. V glavnem prizadene ženske, starejše od 50 let. Privede do oslabljenega vida in ga lahko zdravimo s kapljicami za oči ali v najslabšem primeru s presaditvijo roženice.
Kartografska distrofija distrofija vpliva na kletno membrano epitelija. Ta oblika se pojavi v mladosti in vodi do simptomov, kot so poslabšanje vida, bolečine v očeh in zamegljen vid.
Druge oblike so: zrnata distrofija roženice, rešetkana distrofija roženice, distrofija roženice satovja, distrofija makularne roženice, epitelijska distrofija.

Poiščite več o temi: Presaditev roženice

Kako poteka dedovanje?

Roženice distrofij predstavljajo skupino različnih oblik bolezni, ki imajo posledično različne vzorce dedovanja. Glede na mutacijo se dedujejo kot avtosomno prevladujoča, avtosomno recesivna ali X-vezana recesivna lastnost. Prizadeti bolniki so lahko podvrženi genetskemu svetovanju, ki jih lahko seznani z zdravljenjem in prognozo ter z informacijami, ki jih posredujejo otrokom.

diagnoza

Če pride do zmanjšanja preglednosti roženice in zlasti motnje na obeh očeh hkrati, je treba razmisliti o distrofiji roženice. Oftalmolog lahko pregleduje roženico s pregledom reže s svetilko in določi morebitne strukturne spremembe ali motnosti.

Poleg tega lahko med pregledom vzame vzorec in ga pregleda pod elektronskim mikroskopom. Zlasti pri bolnikih, ki imajo sorodnike z roženico distrofijo, je treba izvesti redni oftalmološki pregled, da bi lahko čim prej diagnosticirali morebitno distrofijo roženice. Molekularni test genov je lahko koristen tudi za ugotovitev natančne oblike distrofije roženice.

Kakšni so simptomi roženice?

Veliko distrofij roženice povzroča malo ali zelo pozne simptome in jih bolnik pogosto ne prepozna. Bolezni se pogosto odkrijejo pri telesno zdravih bolnikih med oftalmološkim pregledom.
Ob pojavu simptomov pacienti pogosto najprej opazijo poslabšanje vida. To se sčasoma vedno bolj povečuje. Poslabšanje vida je pogosto podvrženo obdobju.

Nekatere oblike imajo hude težave z vidom, zlasti zjutraj, vendar te dneve napredujejo. Poleg tega lahko med simptomi obstajajo dolge pavze brez simptomov. Poleg tega roženica postane motna, kar je sprva nevidno, vendar se z leti lahko poslabša.
Z roženicnimi distrofijami, ki še posebej prizadenejo površinske dele roženice, tj. Epitelij itd., Se pojavijo tudi močne očesne bolečine.

Preberite tudi članek o temi: Motnja roženice

Zdravljenje / terapija

Zdravljenje distrofij roženice je odvisno od posebne oblike. Zato je pomembno, da pred začetkom terapije diagnosticirate natančno obliko distrofije roženice z uporabo molekularnih testov. Nekatere oblike ne zahtevajo zdravljenja.
V nekaterih oblikah zadostujejo dehidrirajoče kapljice za oči ali mazila, na primer distrofija prstnih odtisov zemljevida ali distrofična distrofija Fuchs. Posebne kapljice za oči črpajo tekočino iz roženice, kar vodi do izboljšanja vida.

V primeru težjih oblik distrofij roženice pa bo na koncu pomagala le tako imenovana keratoplastika, to je presaditev roženice. Obolelo roženico nadomesti roženica od mrtvega darovalca. Zaradi dejstva, da roženica vsebuje malo imunokompetentnih celic, se reakcija zavrnitve pojavi relativno redko. Dodatna imunosupresija z zdravili je potrebna le v redkih primerih. Presaditev ima dobro stopnjo uspeha in izboljša vid pri večini ljudi.

Potek bolezni

Roženična distrofija je napredujoča bolezen, tj. njegova resnost se sčasoma povečuje.
Nekatere oblike pri bolniku ne povzročajo nobenih simptomov in zato nimajo življenjsko nevarnih učinkov. Druge oblike vodijo v simptome zelo pozno in se še nekoliko poslabšajo. Hude oblike distrofije roženice zelo zgodaj privedejo do oslabljenega vida in bolečine v očeh. Pri teh so pogosto simptomatske faze, pogosto že leta, tako da na koncu samo presaditev roženice pomaga pri preprečevanju slepote.

napoved

Roženica distrofija ni smrtno nevarna bolezen. Za številne paciente v vsakodnevnem življenju ne vodi nobenih omejitev. Zgodnja diagnoza in zdravljenje lahko zmanjšata zaplete. Le v redkih primerih pride do močne okvare vsakodnevnega življenja zaradi oslabljenega vida. V takih primerih lahko presaditev roženice v večini primerov privede do ozdravitve.