Prader-Willijev sindrom

Kaj je Prader-Willijev sindrom?

Prader-Willijev sindrom (PWS) je redek sindrom, ki je posledica okvare v genetski sestavi. Pojavi se pri približno 1–9 na 100 000 rojstev po vsem svetu. Prader-Willijev sindrom lahko prizadene tako dečke kot dekleta.

Prizadeti ljudje so kratki, imajo pri novorojenčkih nizko mišično napetost in kasneje v življenju trpijo zaradi debelosti. Za Prader-Willijev sindrom so značilne tudi duševne nepravilnosti in zmanjšana inteligenca.

Preberite tudi: Kaj je Klinefelterjev sindrom?

vzroki

Vzrok Prader-Willijevega sindroma je tako imenovana "očetova delecija". To pomeni, da se na kromosomu 15, podedovanem od očeta, del genetskih informacij izbriše in zdaj manjka. V večini primerov ta izbris nastane spontano (nova mutacija) in ni podedovan.

Preberite več o tej temi na: Kromosomske mutacije

Menijo, da ta sprememba genskega materiala vodi do okvare hipotalamusa (dela srednjega možgana). Hipotalamus je pomemben nadzorni center v telesu, ki je odgovoren tudi za sproščanje številnih hormonov. Pri Prader-Willijevem sindromu se med drugim sprošča premalo rastnega hormona, kar vodi do nizke rasti.

diagnoza

Sum na Prader-Willijev sindrom lahko pediater naredi kmalu po porodu. Novorojenčki imajo mišično oslabelost, slabo pitje in šibke reflekse novorojenčka. Pri določanju vrednosti hormonov v krvi so opazne znižane vrednosti za rastni in spolni hormon.

Diagnozo lahko potrdi le genetski test. Tu je zaznana izbris na kromosomu 15.

Preberite več o tej temi na: Genetski pregled

Ali prepoznate te simptome kot Prader-Willijev sindrom?

Prizadete otroke opazimo takoj po rojstvu, ker imajo nizko mišično napetost (»disketni dojenček«), so še posebej majhni in lahki ter ne pijejo pravilno.

Preberite več o tej temi na: Mišična oslabelost pri dojenčku

Otroci s Prader-Willijevim sindromom imajo izrazit videz: mandljevkaste oči, tanko zgornjo ustnico, ozek most v nosu ter majhne roke in stopala. Prizadeti otroci pogosto tudi mežikajo. Pri dečkih majhno mošnjo opazimo že zgodaj in pogosto je nepustili moda.

Otrokov razvoj se upočasni in kasneje se dosežejo razvojni mejniki, kot sta hoja in govor.

Preberite več o tej temi na: Razvoj otroka

Približno od tretjega leta starosti pri prizadetih razvijejo neobvladljiv apetit brez občutka sitosti, ko jedo. Ta patološko povečan apetit vodi v debelost. Prekomerno telesno težo lahko povežemo s sekundarnimi boleznimi, kot so diabetes, motnje spanja in bolezni srca in ožilja.

Preberite več o tej temi na: Debelost pri otrocih

Tudi v puberteti ni rasti zaradi zmanjšanega sproščanja rastnih hormonov. Tudi genitalije ostajajo nerazvite. Večina bolnikov s Prader-Willi ostaja sterilnih.

Preberite več o tej temi na: Nizka rast

Zmanjšana inteligenca in učne težave so značilne tudi za Prader-Willijev sindrom. Pri prizadetih so pogoste tudi težave z duševnim zdravjem, kot so motnje nadzora impulzov in spremembe razpoloženja.

zdravljenje

Zdravila za Prader-Willijev sindrom ni.
Glavni poudarek simptomatske terapije je stroga prehrana. Tu je treba upoštevati strogo omejevanje kalorij ter zadostno zalogo vitaminov in drugih hranilnih snovi, da bi preprečili debelost in spodbujali zdrav razvoj.

Fizioterapija lahko pomaga izboljšati gibalni razvoj otrok.

Dajanje rastnih hormonov lahko začnemo že v zgodnji fazi. To je treba izvajati pod strogim nadzorom, saj ima lahko zdravljenje tudi neželene učinke, na primer edem stopal ali poslabšanje obstoječe skolioze. Z nastopom pubertete je mogoče nadomestiti spolne hormone.

Uporablja se lahko psihoterapija v obliki vedenjske terapije, v šoli pa je treba skrbeti za spodbujanje družbenega razvoja.

Trajanje in napoved

Zdravila za Prader-Willijev sindrom ni. Vendar lahko zgodnja terapija zmanjša njeno resnost.

Če je z debelostjo mogoče skrbeti s strogo dieto, lahko predvidevamo normalno pričakovano življenjsko dobo. Tako je mogoče preprečiti resne sekundarne bolezni, kot so diabetes in bolezni srca in ožilja.

Prizadeti pa ostanejo sterilni vse življenje in so bolj dovzetni za okužbe.