Angelmanov sindrom

Kaj je Angelmanov sindrom?

Angelmanov sindrom je genetska motnja, ki povzroča duševne in telesne okvare. Za bolezen sta značilni predvsem motnja govornega razvoja in pretirana sreča prizadetih.

Angelmanov sindrom se pojavi pri dečkih in deklicah in prizadene približno 1-9 na 100.000 rojstev po vsem svetu. Ima podobnost s Prader-Willijevim sindromom.

vzroki

Angelmanov sindrom povzroča prirojena genetska okvara. Povzroči ga tako imenovana matična delecija na kromosomu 15. To pomeni, da manjka kos kromosoma 15, podedovanega od matere. Ta brisanje običajno ni podedovano, ampak se pojavi spontano (nova mutacija).

Več o tem preberite na: Kromosomska aberacija - kaj to pomeni?

diagnoza

Diagnoza Angelmanovega sindroma pogosto ni postavljena do starosti treh do sedmih let.Simptome pogosto napačno razlagajo kot obliko avtizma.
Angelmanov sindrom kaže na zlasti nepravilnosti v jezikovnem razvoju, telesnem razvoju in značilnem videzu prizadetih. Zanesljivo diagnozo lahko postavimo le z genetskim testom, v katerem je mogoče zaznati brisanje iz kromosoma 15.

Več o tem preberite na: Gensko testiranje

Angelmanov sindrom prepoznam po teh simptomih

V primeru Angelmanovega sindroma je zaznaven razvoj, motoričen in duševen, opazen že v povojih. Prizadeti trpijo zaradi intelektualne prizadetosti. Zlasti jezikovni razvoj ostaja na zelo nizki ravni. Razumevanje jezika pa ni moteno.

Ljudje z Angelmanovim sindromom trpijo zaradi hiperaktivnosti, nemira in povečane potrebe po gibanju. Povečajo se tudi refleksi. Značilne so nevarne motnje gibanja v gibanju in ravnotežje.

Večina bolnikov z Angelmanovim sindromom trpi za hudimi oblikami epilepsije. Pogosta je tudi ukrivljenost hrbtenice (skolioza).

Značilna je tudi izrazita sreča s pogostim neutemeljenim smehom. Prizadeti se pogosteje smejijo, ko so navdušeni.

Po videzu izstopajo majhna glava, raven hrbet glave, velika usta, štrleča brada in počepi. Koža ljudi z Angelmanovim sindromom je pogosto zelo lahka.

zdravljenje

Angelmanov sindrom je neozdravljiv in ni specifične terapije. Terapija je torej izključno naravnana na simptome.

S pomočjo logopedske terapije se lahko prizadeti naučijo znakovnega jezika, kar omogoča boljšo komunikacijo s svojim okoljem. Za pospeševanje motoričnega razvoja se priporočata tudi fizioterapija in delovna terapija.

Če je prisotna epilepsija, je treba začeti zdravljenje z antiepileptiki.

Več o tem preberite na: Zdravila za epilepsijo

Trajanje / napoved

Angelmanovega sindroma ni. Vendar tudi ni omejena pričakovana življenjska doba.

Vendar pa pri ljudeh s Angelmanovim sindromom nikoli ni dosežena popolna samostojnost, to je sposobnost vodenja samostojnega življenja. Za obvladovanje vsakdanjega življenja potrebujete vseživljenjsko podporo.